Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Ovu patologiju karakteriziraju odstupanja u strukturi i funkcioniranju genitalija. Porijeklo bolesti još nije utvrđeno, ali liječnici vjeruju da se sindrom razvija zbog prekomjerne proizvodnje androgena od strane nadbubrežne kore. Bolest može biti uzrokovana različitim tumorima ili prirođenom hiperplazijom žlijezde.

Što je adrenogenitalni sindrom

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde najčešći je oblik verbalizirajućih patologija. Adrenogenitalni sindrom je bolest poznata u svjetskoj medicini kao Apera-Gama sindrom. Njegov razvoj povezan je s povećanom proizvodnjom androgena i naglašenim smanjenjem razine kortizola i aldosterona, čiji je uzrok prirođena disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde.

Posljedice odstupanja mogu biti ozbiljne za novorođenče, jer je nadbubrežna kora odgovorna za proizvodnju ogromne količine hormona koji reguliraju rad većine tjelesnih sustava. Kao posljedica patologije u djetetovom tijelu (što se može vidjeti kod dječaka i djevojčica), ima previše muških hormona i vrlo malo ženskih.

Vrsta nasljeđivanja

Svaki oblik bolesti povezan je s genetskim poremećajima: u pravilu su anomalije nasljedne prirode i prelaze s oba roditelja na dijete. Rijetko, vrsta nasljeđivanja adrenogenitalnog sindroma je sporadična - pojavljuje se iznenada tijekom formiranja jajne stanice ili stanice sperme. Nasljeđivanje adrenogenitalnog sindroma javlja se autosomno recesivno (kada su oba roditelja nositelji patološkog gena). Ponekad bolest pogađa djecu u zdravim obiteljima.

Adrenogenitalni sindrom (AHS) karakteriziraju sljedeći obrasci koji utječu na vjerojatnost udara djeteta:

  • ako su roditelji zdravi, ali oboje su nositelji gena nedostatka Star, postoji rizik da novorođenče pati od kongenitalne adrenalne hiperplazije;
  • ako se kod žene ili muškarca dijagnosticira sindrom, a drugi partner ima normalnu genetiku, onda će sva djeca u njihovoj obitelji biti zdrava, ali će postati nositelji bolesti;
  • ako je jedan od roditelja bolestan, a drugi nositelj adrenogenetske patologije, onda će polovica djece u obitelji biti bolesna, a druga polovica će nositi mutaciju u tijelu;
  • ako oba roditelja imaju bolest, sva njihova djeca će imati slična odstupanja.

oblik

Androgenetska je bolest uvjetno podijeljena u tri vrste - jednostavna viril, sol-gubi i post-pubertalna (ne-klasična). Sorte imaju ozbiljne razlike, tako da svaki pacijent zahtijeva detaljnu dijagnozu. Kako su oblici adrenogenitalnog sindroma:

  1. Oblik virila. Karakterizira ga odsustvo znakova adrenalne insuficijencije. Preostali simptomi AGS-a prisutni su u cijelosti. Ova vrsta patologije vrlo je rijetko dijagnosticirana kod novorođenčadi, češće kod adolescenata (dječaka i djevojčica).
  2. Solter tip. To se dijagnosticira isključivo u dojenčadi tijekom prvih tjedana / mjeseci života. Kod djevojčica se promatra pseudo-hermafroditizam (vanjski genitalni organi slični su muškom, a unutarnji organi ženski). Kod dječaka se sindrom gubitka soli izražava na sljedeći način: penis ima nesrazmjerno veliku veličinu u odnosu na tele, a koža skrotuma ima specifičnu pigmentaciju.
  3. Ne-klasičan izgled. Patologiju karakterizira prisutnost nejasnih simptoma i odsutnost izražene adrenalne disfunkcije, što uvelike otežava dijagnozu AHS.

Adrenogenitalni sindrom - uzroci

Kongenitalna disfunkcija nadbubrežnih žlijezda objašnjava se samo manifestacijom nasljedne bolesti, stoga je nemoguće dobiti tijekom života ili se zaraziti takvom patologijom. Sindrom se u pravilu manifestira u novorođenčadi, no rijetko se AGS dijagnosticira kod mladih mlađih od 35 godina. U isto vrijeme, čimbenici poput primjene moćnih lijekova, povećanog zračenja i nuspojava hormonskih kontraceptiva mogu aktivirati mehanizam patologije.

Koji god bio poticaj za razvoj bolesti, uzroci adrenogenitalnog sindroma su nasljedni. Prognoza izgleda ovako:

  • ako obitelj ima barem jednog zdravog roditelja, vjerojatno je da će se dijete roditi bez patologije;
  • par u kojem je jedan nosilac bolestan, a drugi bolestan, u 75% slučajeva rodit će se bolesno dijete;
  • u nosačima gena, rizik od bolesnog djeteta je 25%.

simptomi

AGS nije smrtonosna bolest, ali neki njeni simptomi uzrokuju ozbiljnu psihološku neugodnost za osobu i često dovode do nervnog sloma. Prilikom dijagnosticiranja patologije kod novorođenčeta, roditelji imaju vremena i prilike da pomognu djetetu u socijalnoj prilagodbi, a ako se bolest otkrije u školskoj dobi ili kasnije, situacija se može izmaknuti kontroli.

Uspostaviti prisutnost AGS-a može se tek nakon provedbe molekularne genetske analize. Simptomi adrenogenitalnog sindroma koji ukazuju na potrebu dijagnoze je:

  • nestandardna pigmentacija kože djeteta;
  • stalni porast krvnog tlaka;
  • nizak rast neprikladan za dob djeteta (zbog brzog prekida proizvodnje odgovarajućeg hormona, rast prestaje rano);
  • periodične konvulzije;
  • Problemi s probavom: povraćanje, proljev, jaka tvorba plina;
  • djevojke imaju stidne usne, klitoris je nerazvijen ili, naprotiv, ima povećanu veličinu;
  • kod dječaka su vanjski genitalije neproporcionalno velike;
  • djevojčice s ASD-om imaju problema s menstruacijom, začećem djeteta (neplodnost često prati bolest), noseći fetus;
  • ženski pacijenti često imaju rast dlakavih dlačica, osim toga, opaženi su rast brkova i brade.

Adrenogenitalni sindrom kod novorođenčadi

Bolest se može otkriti u ranoj fazi u novorođenčadi, što je povezano s neonatalnim probiranjem 4 dana nakon rođenja. Tijekom testa na test traku nanosi se kap krvi iz pete djeteta: ako je reakcija pozitivna, dijete se prebacuje u endokrinološki dispanzer i provodi se ponovna dijagnoza. Nakon potvrde dijagnoze započinje liječenje AHS. Ako se adrenogenitalni sindrom kod novorođenčadi otkrije rano, terapija je jednostavna, u slučajevima kasnog otkrivanja adrenogenetske patologije, povećava se složenost liječenja.

Imajte dječake

Bolest kod muške djece u pravilu se razvija od dvije do tri godine života. Tu je pojačan tjelesni razvoj: genitalije su povećane, aktivan rast kose, pojavljuju se erekcije. Istovremeno, testisi zaostaju u rastu, au budućnosti se uopće ne razvijaju. Kao i kod djevojčica, adrenogenitalni sindrom kod dječaka karakterizira aktivan rast, ali ne traje dugo i, kao rezultat toga, osoba i dalje ostaje niska, zdepasta.

Kod djevojčica

Patologija u djevojčica često se izražava odmah po rođenju u obliku virila. Lažni ženski hermafroditizam, karakterističan za AGS, karakterizira povećana veličina klitorisa, dok se otvor uretre nalazi neposredno ispod njegove baze. Labije u ovom slučaju nalikuju na podijeljenu mušku skrotum u obliku (urogenitalni sinus nije podijeljen u vaginu i uretru, nego se zaustavlja u razvoju i otvara se ispod klitorisa nalik penisu).

Nerijetko, adrenogenitalni sindrom u djevojčica je toliko izražen da je pri rođenju djeteta teško odmah odrediti njegov spol. U razdoblju od 3-6 godina dijete aktivno raste kosa na nogama, stidnim dlakama, leđima, a djevojka izgleda vrlo slično dječaku. Djeca s ASD-om rastu mnogo brže od svojih zdravih vršnjaka, ali njihov seksualni razvoj ubrzo prestaje. Dok mliječne žlijezde ostaju male, a menstruacija je ili potpuno odsutna, ili se čine nepravilnim zbog činjenice da nerazvijeni jajnici ne mogu u potpunosti obavljati svoje funkcije.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Možete identificirati bolest uz pomoć suvremenih studija hormonalne pozadine i vizualnog pregleda. Liječnik uzima u obzir anamnestičke i fenotipske podatke, primjerice, rast kose na mjestima atipičnim za žene, razvoj dojki, muški tip tijela, opći izgled / zdravlje kože, itd. AGS se razvija zbog nedostatka 17-alfa hidroksilaze, stoga pratiti razinu hormona DEA-C i DEA, koji su prekursori testosterona.

Dijagnoza uključuje i analizu urina za određivanje indikatora 17-cc. Biokemijska analiza krvi omogućuje vam određivanje razine hormona 17-SNP i DEA-C u tijelu pacijenta. Sveobuhvatna dijagnoza, osim toga, uključuje proučavanje simptoma hiperandrogenizma i drugih poremećaja endokrinog sustava. Istodobno, pokazatelji se provjeravaju dva puta - prije i nakon ispitivanja s glukokortikosteroidima. Ako se tijekom analize razina hormona smanji na 75% ili više posto, to ukazuje da je proizvodnja androgena isključivo u kori nadbubrežne žlijezde.

Osim hormonskih testova, dijagnoza adrenogenitalnog sindroma uključuje ultrazvuk jajnika, u kojem liječnik određuje anovulaciju (može se otkriti ako se promatraju folikuli različite razine zrelosti koji ne prelaze preovulacijske volumene). U takvim slučajevima jajnici su uvećani, ali je stromalni volumen normalan, a ispod kapsule organa nema folikula. Tek nakon opsežnog pregleda i potvrde dijagnoze započinje liječenje adrenogenitalnog sindroma.

Adrenogenitalni sindrom - liječenje

ABC - to nije fatalna patologija s smrtnim ishodom, pa je vjerojatnost nepovratnih promjena u tijelu pacijenta izuzetno mala. Ipak, moderno liječenje adrenogenitalnog sindroma ne može se pohvaliti njegovom djelotvornošću i djelotvornošću. Pacijenti s takvom dijagnozom prisiljeni su uzimati hormonske pripravke za život kako bi nadoknadili nedostatak hormona skupine glukokortikosteroida i suzbili osjećaj inferiornosti.

Izgledi za takvu terapiju ostaju neistraženi, ali postoje podaci koji ukazuju na veliku vjerojatnost razvoja popratnih AGS patologija srca, kostiju, krvnih žila, organa probavnog trakta, onkoloških bolesti. To objašnjava potrebu za redovitim pregledima za osobe s disfunkcijom kore nadbubrežne žlijezde - rendgenskim snimanjem kostiju, elektrokardiogramom, ultrazvukom peritoneuma itd.

video

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Zdravlje