Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Bolest je dobila ime u čast mladog studenta dermatologa Ernesta Gauchera koji ga je najprije dijagnosticirao. Otkrio je nakupljanje nesvarenih masti u specifičnim stanicama pacijenta s povećanom slezenom. Kasnije su dobiveni iz organa pacijenta i nazvali Gaucherove stanice.

Gaucherova bolest - što je to

Bolest pripada poremećajima lizosomalnog skladištenja (glukozilceramidna lipidoza). Karakterizira ga nedostatak enzima glukocerebrozidaze. To dovodi do poremećaja metabolizma. Lipidi se ne razdvajaju na proizvode ponovljene konzumacije, glukocerebrozid se nakuplja u makrofagnim stanicama. Oni se povećavaju, stječu karakterističan oblik sapunskih mjehurića i talože se u tkivima tijela. Razvija se Gaucherov sindrom: povećavaju se jetra, slezena, bubrezi, a nakupljanje glukocerebrozida u stanicama koštanog tkiva i pluća uništava njihovu strukturu.

Gaucherov sindrom u djece

Promjene u tijelu događaju se u prvim mjesecima života novorođenčeta. Jetra i slezena u Gaucherovoj bolesti povećavaju se. Možda usporavanje puberteta, rasta, prijeloma kostiju, djeca pate od hematoma. Vlastiti izgled može uzrokovati emocionalne poremećaje kod djeteta. Psihologija ponašanja roditelja je važna - djeca ne mogu biti izolirana od drugih, moraju biti okružena brigom, uz pomoć učitelja, psihologa i uključenih u društveni život. Postoje djeca koja imaju ovaj uvjet.

Vrste Gaucherove bolesti

Priroda bolesti je različite težine. Komplikacije se javljaju u djetinjstvu i odrasloj dobi. Postoje tri vrste bolesti:

  • Prvi ne-neuropatski tip. Sociologija pokazuje da se ona često nalazi u aškenazijskim Židovima. Takav se uzorak zove Gaucherova reakcija. Kliničku sliku karakterizira umjereni, ponekad asimptomatski tijek bolesti. Psihologija ponašanja se ne mijenja, mozak i kičmena moždina nisu oštećeni. Simptomi se pojavljuju češće nakon trideset godina. Poznati slučajevi dijagnoze u djetinjstvu. Rano liječenje daje povoljnu prognozu.
  • Drugi tip je neuronopatska infantilna forma, rijetka je. Simptomi se već pojavljuju u djetinjstvu za pola godine. Postoji progresivno oštećenje mozga djeteta. Smrt može doći iznenada od gušenja. Sva djeca umiru prije dvije godine.
  • Treći tip (neuronopatski juvenilni oblik). Simptomi promatrani s 10 godina. Jačanje znakova je postupno. Hepatosplenomegalija - povećanje jetre i slezene - odvija se bezbolno i ne narušava funkciju jetre. Moguća povreda psihologije ponašanja, nastanak neuroloških komplikacija, portalna hipertenzija, vensko krvarenje i smrt. Oštećenje stanica koštanog tkiva Gaucher može dovesti do ograničenja pokretljivosti i invaliditeta.

Gaucherova bolest - simptomi

Kliničku sliku bolesti prate zajednički znakovi za sve oblike:

  • povećanje unutarnjih organa;
  • brzog umora;
  • bol u kostima.

Svaka vrsta uključuje dodatne simptome. Prvi karakterizira:

  • promjene u krvi (anemija, trombocitopenija, leukopenija);
  • hematomi.

Drugi tip uključuje:

  • kašnjenje u razvoju;
  • ljenost;
  • slabost mišića, zatim povećan tonus mišića, grčevi;
  • strabizam.

Simptomi Gaucherove bolesti za treći tip mogu biti:

  • okulomotorna apraksija, poremećaj okulomotorne funkcije;
  • ataksija (narušena koordinacija pokreta ruke i noge);
  • slabost mišića;
  • zaostajanje u rastu, pubertet u djece;
  • slabe kosti;
  • mentalna retardacija u djece, demencija u odraslih.

Gaucherova bolest - uzroci

Bolest je nasljedna. Prijenos mutiranog gena odvija se autosomalno recesivno. Nasljeđivanje Gaucherove bolesti moguće je kod dva bolesna roditelja: vjerojatnost da dijete nema funkciju cijepanja lipida je 25%. Bolest se manifestira kada se istodobno primaju dva defektna gena.

Gaucherova bolest - Dijagnoza

Možete posumnjati na nasljednu bolest ako slučajno identificirate povećane unutarnje organe tijekom ultrazvuka. Zabrinutost zbog umora i bolova u kostima, promjena u krvnim testovima, potkožnih krvarenja, svijetlo crvenih mrlja oko očiju mogu biti razlog za zabrinutost. Kako dijagnosticirati prisutnost bolesti? Postoji nekoliko načina za istraživanje:

  • biokemijski test krvi na aktivnost enzima cerebrosidaze;
  • histološko ispitivanje unutarnjih organa i leđne moždine za prisutnost glukocerebrozida u makrofagima;
  • analiza molekularnih gena;
  • računalna dijagnostika koštanog tkiva radi identifikacije područja sa smanjenom gustoćom.

Liječenje Gaucherove bolesti

Prognoza za drugu vrstu nasljedne bolesti je nepovoljna: smrt je neizbježna. Liječenje ima za cilj ublažiti simptome, smanjiti bol, spriječiti napade. Za prvu i treću vrstu bolesti potrebno je stalno liječenje: bolesnike treba nadzirati hematolog, ortoped, kako bi se spriječile komplikacije. Dodijelite uporabu analgetika boli u kostima. Anemija se tretira sveobuhvatno s osnovnom bolešću.

Sljedeći lijekovi koriste se za liječenje bolesti:

  • imigluceraze;
  • miglustat;
  • Taligluceraza alfa;
  • Velagluceraza alfa.

Njihovo djelovanje temelji se na kompenzaciji za nedovoljnu aktivnost enzima glukocerebrozidaze. Oni stimuliraju hidrolizu lipida i sprječavaju nakupljanje glukocerebrozida u tjelesnim tkivima. Rano liječenje sprječava ireverzibilne procese, a uporaba lijekova poboljšava funkcioniranje hematopoetskog sustava, strukturu koštanog tkiva, eliminira povećanje unutarnjih organa. Liječenje nasljedne bolesti je skup postupak, ali pacijenti u Ruskoj Federaciji dobivaju lijekove besplatno.

Video: što je Gaucherova bolest

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Zdravlje