Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Ovu naslijeđenu patologiju karakteriziraju ozbiljni poremećaji u razvoju djetetovih sustava i organa - lokomotornog sustava, mozga, kostiju, živčanog sustava itd. Iz nekog nepoznatog razloga, genetska bolest se češće dijagnosticira kod djevojčica nego u dječaka.

Edwardsov sindrom - što je to

S tom patologijom dolazi do dupliciranja kromosoma 18, zbog čega dijete razvija brojne malformacije, a nastaju tijekom sazrijevanja gameta tijekom trudnoće. Često Edwardsova bolest dovodi do smrti djeteta ili njegovog invaliditeta. Što je trisomija 18? S ovom bolešću, umjesto standardnih 46 kromosoma, fetus tvori 47. To je uzrokovano pojavom dodatnog kromosoma u osamnaestom paru kita. Edwardsov sindrom otkriven je u fazi trudnoće ili nakon rođenja djeteta i citogenetskim istraživanjima.

kariotip

Bolest spada u kategoriju kromosomskih patologija - one u kojima problem nije u defektu gena, nego u cijeloj molekuli DNA. Kariotip Edwardsovog sindroma označen je kako slijedi: 47, XX, 18+ i 47, XY, 18+. Prva formula je tipična za djevojčice, druga za dječake. U isto vrijeme, zadnja znamenka označava broj dodatnog kromosoma. Višak genetskih informacija u stanicama dovodi do stvaranja raznih bolesti i razvojnih defekata kod djeteta.

Edwardsov sindrom - uzroci

Meiotička nedisjunkcija kromosoma, koja se javlja u fazi onogeneze (gametogeneza ili spermatogeneza), uzrok je razvoja sindroma. U gotovo 90% slučajeva bolest je predstavljena jednostavnom trisomijom, rjeđe - neuravnoteženim reorganizacijama kromosoma (translokacijama) ili mozaičnim oblikom patologije. Uzroci Edwardsovog sindroma, u pravilu, uzrokovani su pojavom dodatnog majčinog kromosoma u djetetovom genetskom kodu.

Ova verzija bolesti ima najteže posljedice i negativne projekcije. Formiranje mozaicizma objašnjava se nedisjunkcijom kromosoma u fazi gametogeneze. Istodobno, sve stanice fetusa ne dobivaju dodatni kromosom, već samo dio njih. Pričvršćivanje elementa osamnaestog kromosoma na drugi kromosomski par može se dogoditi ne samo tijekom sazrijevanja gameta, već i neko vrijeme nakon oplodnje jajeta.

Opasnost od Edwardsovog sindroma

Majčina dob je najznačajniji čimbenik rizika za rađanje djeteta s tom patologijom. Dakle, u žena nakon 45 godina, to je jednako oko 0, 7%. Ponekad je rizik Edwardsovog sindroma posljedica nositelja uravnotežene translokacije roditelja djeteta. Patologija ima negativan učinak na tijek trudnoće: žena ima visoku hidraciju, kasni rad (obično 42. ili 43. tjedna) i slabu aktivnost fetusa. Više od polovice djece s sindromom umire u fazi intrauterinog razvoja (dječaci 2-3 mjeseca, djevojčice - prije porođaja).

Znakovi

Tijekom trudnoće može postojati mala posteljica, visoka voda, jedina umbilikalna arterija, smanjena pokretljivost fetusa. Dijete s takvom dijagnozom rađa se s malom tjelesnom težinom (nešto više od 2 kg) i, u pravilu, prenatalnom hipotrofijom. U nekim slučajevima dijagnosticiraju se i drugi znakovi Edwardsovog sindroma, primjerice asfiksija pri rođenju.

Novorođenčad s Edwardsovom bolešću pokazuju fenotipske znakove koji ukazuju na kromosomske abnormalnosti. To uključuje:

  • nisko čelo;
  • mala usta;
  • deformacija ušiju;
  • izbočeni potiljak;
  • nisko postavljanje uha;
  • rascjep nepca;
  • pukotine gornje usne;
  • ptozu;
  • deformitet kostura;
  • dolichocephalic oblik lubanje;
  • anomalije rebara;
  • kongenitalna dislokacija kuka;
  • nedostatak potpornja na ušima;
  • stop syndactyly;
  • kratki vrat;
  • strabizam;
  • clubfoot;
  • mali režnjevi;
  • micrognathia;
  • microphthalmia;
  • prekriženih prstiju ruku;
  • graničnik za ljuljanje;
  • epikant;
  • uski ušni kanali;
  • skraćena sternum;
  • egzoftalmus;
  • položaj savijanja ruku;
  • prisutnost papiloma i hemangioma na koži.

Kromosom trisomije 18 prati više teških abnormalnosti koje utječu na gotovo sve organe i sustave djeteta. Liječnici često dijagnosticiraju prirođene srčane mane u novorođenčadi, koje su često zastupljene:

  • dextrocardia;
  • koarktacija aorte;
  • defekti septuma;
  • displazija ventila;
  • Fallotova bilježnica, itd.

Bolesti gastrointestinalnog trakta mogu se otkriti u djece s 2 homologna osamnaestog kromosoma (pilostenoza, ingvinalna ili umbilikalna hernija, Meckelov divertikulum, fistule itd.). Osim toga, u Edwardsovom sindromu boluje i urogenitalni sustav djece, što rezultira razvojem potkovnog bubrega, divertikulom mokraćnog mjehura, kriptorhizmom, klitoralnom hipertrofijom, intrauterinim septumom. hrana.

Edwardsov sindrom - dijagnoza

Liječnik procjenjuje stupanj rizika od dobivanja djeteta s kromosomskom bolešću, uzimajući u obzir podatke o ultrazvučnoj i biokemijskoj analizi, gestacijskoj dobi, tjelesnoj težini i dobi žene. Trudnicama koje su u opasnosti nudi se invazivna prenatalna dijagnostika s kasnijim fetalnim kariotipiranjem. Nakon rođenja djeteta s sindromom treba što je prije moguće detaljan pregled, čija je svrha identificirati malformacije djeteta. Dijagnoza Edwardsovog sindroma uključuje:

  • ehokardiografijom;
  • Ultrazvuk bubrega i trbušnih organa;
  • pregled neonatologa, neurologa, kardiologa, ortopeda, urologa;
  • pedijatrijski kirurg.

Imajte fetus

Glavni zadatak prenatalnog pregleda fetusa je antenatalno otkrivanje Edwardsovog sindroma, jer ova bolest spada u kategoriju indikacija za umjetno prekidanje trudnoće. Prisutnost bolesti može se posumnjati na rezultate ultrazvučnog pregleda fetusa ili dopler sonografije na neizravne znakove (visoka voda, mala posteljica, itd.). Edwardsov sindrom dijagnosticira se u fetusu putem prenatalnog skrininga, koji uključuje krvni test za serumske markere i druge indikativne elemente.

Edwardsov sindrom - liječenje

Budući da su u velikoj većini slučajeva anomalije povezane sa sindromom nespojive s životom, terapija se svodi na pružanje simptomatske skrbi za djecu. Cilj mu je produžiti život i održati fiziološke funkcije djeteta. Kirurška intervencija u ovom slučaju u pravilu se priznaje kao neopravdana i rizična.

Budući da su djeca s kromosomskom bolešću podložna raznim infektivnim i drugim patologijama kao što su sinusitis, konjunktivitis, otitis, potrebna im je pojačana briga i redovita liječnička pomoć. Liječenje Edwardsovog sindroma ima kratkotrajan učinak, pa djeca s takvom dijagnozom obično umiru tijekom prve godine života zbog ozbiljnih urođenih malformacija i komplikacija povezanih s njima.

prevencija

Rizik dobivanja djeteta s takvom dijagnozom u obitelji uvijek postoji, ali je vjerojatnost veća za roditelje čija je dob prešla prag od 40 godina. Kako bi se pravodobno otkrile kromosomske abnormalnosti fetusa, ne treba zanemariti postupak antenatalnog probira koji je uključen u program praćenja trudnice. Prevencija Edwardsovog sindroma ne uključuje specifične mjere, ali za sve pacijente pacijenti su podvrgnuti kompleksu citogenetskih analiza - to je važna točka za predviđanje zdravlja buduće djece u majci koja je rodila bolesno dijete.

video

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Zdravlje