Retta sindrom - znakovi genetske bolesti u djevojčica, terapije i rad u udrugama u Rusiji

• Što je Rettov sindrom
• Dijagnoza Rettovog sindroma
• Rett sindrom liječenje
• Udruženje Rettovog sindroma
• video

Iako je ova neuropsihijatrijska bolest posljedica nasljedne patologije, prvih mjeseci života roditelji često ne znaju za bolest svoje bebe. To je vrsta degenerativne kongenitalne bolesti: Rettov sindrom zahvaća živčani sustav djeteta, zaustavlja njegov razvoj, dok su klinički simptomi slični onima drugih patologija, što komplicira pravovremenu dijagnozu i liječenje. Nemoguće je pobijediti bolest, ali rano prepoznavanje pojave sindroma daje priliku za poboljšanje kvalitete života.

Što je Rettov sindrom

Godine 1966. neurolog iz Austrije, Andreas Rett, sumirao je dugoročno promatranje mentalnog regresivnog razvoja 31 djevojčice. Regres se manifestirao kao autizam, gubitak svrhovitih pokreta i bio je praćen sindromom "stiskanja ruku". Studije liječnika nisu dobile publicitet u svijetu, samo 1983. godine, zahvaljujući članku švedskog istraživača Bengta Hagberga, bolest je izdvojena u zasebnu nozološku jedinicu, dajući joj ime otkrivenja Retta. Bolest se pojavljuje gotovo isključivo u djevojčica s učestalošću od 1: 10000-1: 15000.

razlozi

Utvrđeno je da je Rettova bolest genetska bolest koja se može pojaviti kao rezultat genetske mutacije gena MESP2. Oštećeni gen blokira pravovremenost određenih procesa u mozgu: njegov protein ne isključuje rad nekoliko gena, nakon čega dječji mozak gubi normalan tijek razvoja, zaustavljajući rast u 4. godini života djeteta.

Gen MeCP2 nalazi se na X kromosomu. Dvije su kromosomi, od kojih, u slučaju Rettove bolesti, ženski fetus ima jedan - normalan, drugi - neispravan, zbog čega fetus preživi prije rođenja. U muškaraca je takav X kromosom jedan, a ako ima abnormalni MESP2 gen, fetus djeteta bez kopije gena često umire. Zbog toga se dječaci s Rhettovom bolešću rijetko rađaju. S obzirom da je urođena predispozicija za bolest potvrđena, pitanje prirode ove patologije nije zatvoreno.

simptomi

Kod djece s rett bolešću opaža se karakterističan uzorak:

• ukupni rast se usporava;
• udovi i glava se ne razvijaju, ostaju mali;
• mentalni, uključujući govorni i motorički razvoj kasni;
• dok hodate, ne savijajte koljena;
• razvija se skolioza;
• postoje klinički konvulzije, epileptički napadi.

Gotovo sva djeca imaju problema s disanjem:

• naglo zaustavljanje - apneja;
• regurgitacija na pozadini gutanja zraka - aerofagija;
• brzo brzo plitko disanje - hiperventilacija.

Karakterističan simptom su učestali pokreti, uglavnom rukama: pokret sličan pranju ruku, trljanjem natučenog mjesta. Bolesni često ugrize stisnute, zakočene kamere. Postoje četiri faze s karakterističnim kliničkim značajkama:

1. Dob 4 mjeseca - 1, 5-2 godine. Rast glave i udova usporava, mišići slabe, dijete je usporeno, s potpunim nedostatkom interesa za igre.
2. Starost 2-3 godine. Izgubljene vještine hodati, govoriti pojedinačne riječi. Koordinacija je poremećena, pokreću se pokreti ruku, abnormalnosti disanja. Napadi mogu početi.
3. Starost 3-9 godina. Karakterizirana mentalnom retardacijom u dubokom obliku, epileptičkim napadajima, motoričkim poremećajima ekstrapiramidalnih poremećaja, kada je trzanje tijela zamijenjeno oštrim zajedničkim stuporom.
4. Dob od 10 godina. Uočava se nepovratnost promjena u vegetativnom sustavu, motorike, razvija se kaheksija (nagli gubitak težine).

Dijagnoza Rettovog sindroma

Pravodobnost i točnost dijagnoze komplicira se činjenicom da prvih šest mjeseci života djeteta ne pokazuju znakove bolesti, a potom se ne razlikuju od autizma u djetinjstvu. Osim toga, tijekom perinatalnog razdoblja razvoja ploda smatra se normalnim i normalnim. Rettov sindrom u djece dijagnosticira se prema kliničkoj slici, a pri prvim sumnjama provode hardverski pregled: kompjutorsku tomografiju, elektroencefalogram, ultrazvuk unutarnjih organa.

Prvi znakovi

Bolesna djeca u prvih šest mjeseci izgledaju potpuno zdrava. Parametri tijela, njihov ukupni razvoj je normalan. Jedini sumnjivi poremećaji kao znak sindroma su znojenje ruku, letargija mišića, blijeda koža, niska tjelesna temperatura. Do 4-5 mjeseci, već je vidljivo zaostajanje u vještinama kretanja kada dijete pokušava prevrnuti se, puzati.

Razlika između Rettovog sindroma i autizma

Rett sindrom liječenje

U sadašnjoj fazi, bolest je neizlječiva. Međutim, liječenje lijekovima u kombinaciji s rehabilitacijskim tehnikama i prehranom može poboljšati djetetovo stanje, njegovu kvalitetu života, spriječiti deformacije tijela. Antiepileptički i antiparkinsonski lijekovi propisani su za ublažavanje simptoma bolesti, za poboljšanje rada mozga, ispravno ponašanje i potporu unutarnjih organa. Budući da dolazi do brzog mršavljenja, pacijentima je potrebna posebna prehrana s visokim sadržajem vitamina, masti, vlakana, kalorija.

Lijekovi za liječenje patologije važno je kombinirati s metodama rehabilitacije:

• masaža, vježbanje;
• terapija glazbom:
• ABA terapija;
• sve vrste terapija - klase sa životinjama;
• gidroreabilitatsiya;
• art terapija;
• tečajevi s patolozima, logopedi;
• liječenje od strane terapeuta, osteopata;
• igre, učenje i zabava.

pogled

Bolest je vrlo teška, još neizlječiva, ali očekivano trajanje života je optimistično. Žene s takvom bolešću žive do četrdeset godina i duže. Do smrtnih slučajeva dolazi zbog teške epilepsije, srčanih problema, perforacije želuca i disfunkcije moždanog debla. Prognoze za dječake su razočaravajuće: ne žive do dvije godine u odnosu na tešku encefalopatiju.

Udruženje Rettovog sindroma

U Rusiji je stvorena posebna udruga za promicanje istraživanja u području dijagnoze, rehabilitacije teške bolesti i pomoći obiteljima s bolesnim ljudima. Domaća i globalna medicinska znanstvena zajednica aktivno traži načine za liječenje genetske patologije, uključujući uporabu inzulina i matičnih stanica. Najnoviji rezultati pokazuju sposobnost vraćanja neuroloških poremećaja, što daje veliku nadu u obnovi motoričkih, moždanih, respiratornih funkcija ljudi s Rhettovom bolešću.

video