Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!
Genetske bolesti ugrožavaju zdravlje, živote ljudi. Dugo asimptomatsko razdoblje, nedostatak budnosti kod liječnika sprečava ispravnu dijagnozu i pravovremeno liječenje. Brugada sindrom spada u ovu kategoriju patologija i može, bez manifestacija, izazvati iznenadnu smrt kod mladih ljudi.
Što je sindrom Brugada
Sindrom Brugada je nasljedna patologija uzrokovana autosomno dominantnom mutacijom specifičnog gena 3. kromosoma. Ova bolest je opasna po zdravlje i život zbog činjenice da izaziva razvoj teških aritmija i iznenadne smrti zbog srčanog zastoja. Pojavljuje se kod mladića od 25 do 45 godina. Simptomi sindroma češći su kod stanovnika Kavkaza, Dalekog istoka, jugoistočne Azije, kao i Japana, Tajlanda i filipinskih otoka.
razlozi
Brugada se javlja zbog anomalije u strukturi jednog od 6 trenutno poznatih gena. To ometa funkcioniranje molekula proteina natrijevih i kalcijevih kanala na površini stanica srca. Postoje patološke promjene u procesima koji su povezani s radom vodljivog dijela srca (snop njegovog). U isto vrijeme, postojeća mutacija može uzrokovati druge poremećaje u tijelu, budući da je ova sekvenca DNA odgovorna za sintezu različitih enzima.
S razvojem sindroma mijenja se brzina i volumen transporta natrijevih iona, membranska provodljivost, kontraktilnost mišićnih vlakana. Prijenos informacija u obliku električnih impulsa između kardiomiocita, za koje su odgovorni natrijevi kanali, je iskrivljen. Počinju smetnje srca, kršenje procesa koordiniranog kontrakcija i opuštanja stanica miokarda. Simptomi sindroma često se bilježe noću kada osoba spava. Polazni mehanizmi napada aritmije su smanjenje brzine otkucaja srca, aktivnost parasimpatičkog živčanog sustava tijekom spavanja.
Simptomi sindroma Brugada
Patologiju je teško dijagnosticirati zbog nedostatka izraženih specifičnih manifestacija. U rizičnu skupinu spadaju pacijenti koji imaju iznenadnu smrt u snu zbog nerazjašnjenih razloga. Razvoj sindroma može biti popraćen sljedećim simptomima:
- vrtoglavica, nesvjestica;
- napadi tahikardije (lupanje srca);
- gušenje noću;
- iznenadni zastoj srca u snu;
- aktiviranje instaliranog defibrilatora noću.
Često se bolest manifestira nenormalnom reakcijom kod uzimanja lijekova koji su blokatori natrijevih kanala. Djelovanje ove skupine lijekova povećava patološke promjene u kardiomiocitima uzrokovane Brugadinom bolesti. Nakon upotrebe antihistaminika prve generacije, beta-blokatora, vagotoničnih lijekova koji aktiviraju parasimpatički živčani sustav, postoje nuspojave:
- razvoj aritmija;
- lupanje srca;
- niži krvni tlak;
- nesvjestica.
dijagnostika
Prvo, liječnik uzima povijest, uzimajući u obzir bolesti i uzroke smrti rođaka pacijenta. Brugadina bolest može se otkriti elektrokardiografijom. Na EKG-u, stručnjak identificira brojne specifične promjene karakteristične za ovu patologiju. Sindrom se očituje u sljedećim poremećajima:
- blokada njegovog snopa desne noge;
- porast ST segmenta 1-3 prsnog koša;
- povećati PR interval;
- ventrikularna tahikardija i fibrilacija.
Metode molekularne genetske dijagnostike koriste se za otkrivanje genetskih abnormalnosti. Razvijene su sheme za identificiranje mutacija u 2 gena od 6. U ovom istraživanju genetika trenutno ne otkriva 4 oblika sindroma. Ostale dijagnostičke opcije:
- Značajni rezultati mogu se dobiti pri procjeni bolesnikovog stanja primjenom Holterove metode. Praćenje rada srca otkriva nerazumne napade tahikardije, atrijske fibrilacije i ventrikula.
- Osim toga, moguće je odrediti elektrofiziološke studije srca pomoću farmakoloških pripravaka.
liječenje
U nedostatku simptoma i slučajeva iznenadne smrti u snu u obitelji, bolesnika treba pratiti, liječenje nije propisano. U drugim slučajevima, terapija je usmjerena na smanjenje rizika od razvoja tahikardije i ventrikularne fibrilacije. Liječnik propisuje antiaritmičke lijekove. Prihvaćanje sredstava koja blokiraju natrijeve kanale je kontraindicirano, jer Brugadina bolest ima slične simptome. U kategoriju nedopuštenih droga ubrajaju se Novocainamide, Flecainide, Aymalin, Procainamide, Propafenone. Među učinkovitim antiaritmicima ispuštaju se sljedeći alati:
- kvinidin;
- amiodaron;
- disopiramid;
- diltiazem;
- Bretilium;
- izoproterenol;
- Fosfodiesteraze.
Za učinkovitiju prevenciju aritmija propisane su kombinacije lijekova s različitim mehanizmom djelovanja. Sveobuhvatno liječenje lijekovima provodi se pomoću sljedećih kombinacija lijekova:
- Izoproterenol i kinidin;
- Diltiazem i Sotaleks;
- Bretilium i nadolol.
Da bi se uklonili ozbiljni simptomi patologije - tahikardija i fibrilacija, što može izazvati smrtonosni ishod - postavljen je kardioverter-defibrilator. Pejsmejker automatski procjenjuje kvalitetu funkcioniranja srca. Kod kršenja srčanog ritma, kvara miokarda, defibrilator ispušta električni iscjedak. Ovaj uređaj ima značajnu ulogu u prisutnosti sljedećih indikacija:
- u nedostatku pozitivnih rezultata terapije lijekovima;
- u slučaju obiteljske povijesti iznenadne smrti rođaka u snu u mladoj dobi;
- s manifestacijom simptoma bolesti tijekom vježbanja, funkcionalnih i farmaceutskih uzoraka.
pogled
U nedostatku izraženih simptoma Brugada sindroma, osim znakova na elektrokardiogramu, prognoza se smatra povoljnom, ne zahtijeva liječenje. Kod čestih napadaja tahikardije, aritmije, gubitka svijesti, očekivano trajanje života može se povećati samo postavljanjem defibrilatora. Bez odgovarajućeg liječenja, ubrzano se javljaju zatajenje srca i smrt.