Genetski poremećaj koji uzrokuje razvojna obilježja djeteta zove se Downov sindrom i uzrokovan je dodatnim 47. kromosomom. Znati o prisutnosti ove bolesti moguće je tijekom trudnoće - za to postoje mnoge studije. Ako roditelji odluče o djetetu s patologijom, treba razumjeti da skrb o takvoj djeci treba biti posebna. Samo povećana pažnja obitelji pomoći će djelomično riješiti problem nedostatka obrazovanja i intelektualnog razvoja.
Što je Down sindrom
Kromosom trisomije 21 ili Downov sindrom je kongenitalna genetska bolest koja nastaje zbog procesa segregacije kromosoma tijekom formiranja jajašaca i spermatozoida. To uzrokuje primanje trećeg 21 kromosoma umjesto dva uobičajena u 95% slučajeva i njegove fragmente u 5%. Kao rezultat istraživanja Svjetske zdravstvene organizacije, utvrđeno je da je vjerojatnost da ima bolesno dijete od 1 do 600 do 800 beba.
Koliko kromosoma ima osoba u Downovom sindromu
Kariotip (skup kromosoma) u zdravoj osobi sastoji se od 23 para, a kod bolesnika s daunizmom 21. kromosom nije udvostručen, već se utrostručio, pa umjesto njih 46 ima ih po 47 u svakoj stanici tijela. Postoje 3 vrste:
- Jednostavna potpuna trisomija - dodatna kopija kromosoma 21 nalazi se u svakoj stanici. Tip sindroma se javlja u 95% slučajeva.
- Mozaički oblik - kromosom 21 ne nalazi se u svim stanicama, već samo u 10%. Ova vrsta daunizma je blaga, ali utječe na razvoj djeteta. U većini slučajeva pacijenti s mozaičnim oblikom sindroma mogu postići isti uspjeh kao i zdravi. To se događa u 1-2% slučajeva.
- Translacija Robertsona - u 21 paru nalazi se jedan cijeli kromosom, a jedan se sastoji od dva skupljena. Ovaj oblik sindroma razvija se u 4% slučajeva.
razlozi
Pojava bolesti nije povezana s nacionalnošću, zdravljem, životnim stilom i prisutnošću loših navika roditelja u djetetu s daunizmom. Na razvoj pacijenta sa sindromom utječe dob majke i oca, spolni odnosi između rođaka i nasljednost. Najznačajnija je dob majke, ovisnost o riziku od rađanja bolesnika s daunizmom je sljedeća:
- do 25 godina - 1 do 1400;
- do 30 - 1 do 1000;
- na 35 - 1 do 350;
- u 42-1 do 60;
- na 49-1 do 12.
Uzroci tijekom trudnoće
Samo dodatni kromosom kod ljudi uzrokuje daunizam, nema drugog razloga. Pojavljuje se kao rezultat poremećaja klijanja zametnih stanica, kada se 23. par ne može pravilno rasporediti. U nekim slučajevima, korištenje psihotropnih tvari i alkohola, pušenje tijekom trudnoće može poremetiti genetski materijal, uzrokujući abnormalnosti koje će dovesti do bolesti u pacijenta.
Znakovi
Za djecu koja pate od sindroma karakteristično je kašnjenje u razvoju u mentalnim i fizičkim terminima. Osim toga, Down bolest pridonosi kršenju organa, što osigurava veliki broj povezanih bolesti. To uključuje:
- problemi s kardiovaskularnim sustavom - kongenitalne bolesti srca;
- maligni tumori - leukemija, rak jetre;
- bolesti štitnjače - hipotiroidizam;
- bolesti probavnog trakta (gastrointestinalnog trakta) - Hirschsprungova bolest;
- muška neplodnost;
- bolesti živčanog sustava - epilepsija, Alzheimerova bolest;
- anomalije mišićnoskeletnog sustava - displazija zglobova kuka, zakrivljenost prstiju;
- kataralne bolesti.
Vanjski znakovi također razlikuju pacijenta s daunizmom među ostalima. Dakle, čimbenici bolesti su kako slijedi:
- kratak, debeli vrat;
- mali rast;
- povećane oči;
- kosih očiju;
- kratki udovi;
- mala glava;
- ravno lice;
- iskrivljeni prsti;
- široko otvorena usta zbog slabosti mišića lica.
Ako govorimo o mentalnom razvoju osoba s Downovim sindromom, mogu se identificirati sljedeći znakovi daunizma:
- niska koncentracija pažnje;
- loš vokabular;
- nedostatak apstraktnog mišljenja;
- razvoj koji kasni na razini sedmogodišnjeg djeteta.
Imajte novorođenče
Od rođenja, iskusni akušeri, nakon pregleda pacijenta, mogu odrediti prisutnost bolesti. Većina djece s daunizmom ima sljedeće simptome:
- ravna, spljoštena lica;
- kratki vrat;
- presavijanje kože na vratu;
- kosih očiju s uzdignutim kutovima;
- izravnana glava;
- mala otvorena usta;
- veliki jezik mu je vikao iz usta;
- nedovoljan tonus mišića;
- ravan, širok dlan;
- kratkog stasa;
- mala težina;
- hipermobilni zglobovi.
Imajte fetus
Već u 14. tjednu trudnoće tijekom ultrazvučnog pregleda moguće je utvrditi strukturalno oštećenje bolesnog djeteta. Znaci patologije u fetusa uključuju:
- prošireno područje ovratnika;
- bolesti srca;
- proširena bubrežna zdjelica;
- cista žilnog pleksusa mozga;
- nedostatak nosne kosti;
- nabori vrata;
- oblik okrugle glave;
- kratki vrat.
U 5 mjeseci trudnoće, ultrazvuk pokazuje najviše vanjskih znakova pacijenta s daunizmom:
- široke usne;
- ravan jezik;
- ravno lice;
- kosih očiju;
- koso čelo
U odrasloj dobi
Tijekom godina većina urođenih vanjskih znakova bolesti postaje izraženija. Osim toga, novi se simptomi javljaju kod odraslih osoba s daunizmom. Tako je prosječna visina pacijenta sa sindromom 20 cm niža od normalne, a slab, gluh, nespretan hod, spuštena ramena, pogrbljeni leđa, nespretni pokreti i dječji izraz lica također ukazuju na bolest. Nakon dobi od 35 godina pojavljuju se rani bore i drugi faktori starenja, jer većina pacijenata s daunizmom ne živi do 55 godina.
Stupnjevi ozbiljnosti
Mentalna retardacija u Daunizmu ima 3 stupnja ozbiljnosti, koja ovise o urođenim faktorima i obrazovanju:
- Osalbljenost. Karakterizira ga neznatna nerazvijenost psihe, nedostatak sposobnosti da se misli široko i primitivno razmišljanje. Tip sindroma javlja se u 5% slučajeva.
- Slaboumnost. Izražava se u nemogućnosti apstraktnog i generaliziranog mišljenja, prosječnoj razini nerazvijenosti. Oblik daunizma je zabilježen u 75% slučajeva.
- Idiotizam. Oblik sindroma u kojem pacijent s daunizmom ne može samostalno služiti. Razina mentalne retardacije ne dopušta da se ovaj pacijent podučava daunizmom. Pojavljuje se u 20% slučajeva.
Da li se sindrom dna nasljeđuje
Vjerojatnost da će dijete imati daunizam raste 35-50 puta ako jedan od roditelja pati od tog sindroma. U osnovi, to su žene, jer su gotovo svi muškarci jalovi. U slučaju kada je daunizam s udaljenim rođacima, rizik od rađanja bolesnika s kongenitalnim defektom isti je kao kod zdravih roditelja. U obiteljima u kojima djeca imaju sindrom, vjerojatnost pojave drugog djeteta s tom bolešću je vrlo visoka.
Kako se razvija dijete s Downovim sindromom
Na rođenju se provodi niz studija radi utvrđivanja urođenih bolesti, nakon čega liječnik propisuje kompleks lijekova i program liječenja kako bi se smanjio učinak sindroma na zdravlje pacijenta sa sindromom. Proces općeg razvoja pacijenta s daunizmom je puno sporiji nego kod zdrave djece. Posebni programi za korekciju pomoći će ubrzanju: gimnastici za pokretljivost, masaži za promicanje zdravlja, usadivanju sposobnosti samostalnosti, nastavi za potpunu komunikaciju s vršnjacima.
Odstupanja od fizičkog razvoja tijekom daunizma su vrlo česta. Nepravilno funkcioniranje srčanog ventila dovodi do stvaranja rupe kroz koju prolazi krv, što dovodi do bolesti srca. Plućne bolesti su zabilježene samo u rijetkim slučajevima. Isto vrijedi i za jetru, bubreg, slezenu. Abdominalni mišići su oslabljeni, zbog čega se razvija umbilikalna kila, želudac se ispupljuje. S godinama se povlači. Neka djeca sa sindromom navedenim poremećajima možda neće biti.
Mentalni razvoj je uglavnom umjeren ili blag. Dakle, u usporedbi sa zdravom tromjesečnom bebom koja se smiješi glasu roditelja, okreće glavu na poznate zvukove, beba s daunizmom ne pokazuje nikakve emocije. Stručnjaci kažu da je razvoj više pogođen odgojem pojedinca, korekcijom ponašanja od mentalnih sposobnosti. Uz pravilnu njegu i ljubav roditelja, čak i pacijenti sa sindromom mogu postići uspjeh u životu.
dijagnostika
Kromosomi u ljudi se dijagnosticiraju u svim fazama, počevši od trudnoće. Već u 1. i 2. tromjesečju mogu se identificirati znakovi odstupanja - za to postoje mnogi testovi koji se preporučuju za kombinaciju radi veće točnosti. Osim toga, dijagnoza daunizma u rođenom djetetu može se utvrditi na temelju vanjskog pregleda ili istraživanja genetskog materijala.
Kako prepoznati novorođenčad
Dijagnoza se može napraviti ispitivanjem karakterističnih vanjskih znakova bez pribjegavanja genetskim istraživanjima. Osim toga, pacijentov sindrom se provjerava na prisutnost komorbiditeta koji su tipični za djecu s daunizmom. Za točniji rezultat provodi se detaljno proučavanje skupa kromosoma, koji se sastoji od bojenja kromosoma i identificiranja nepotrebnih fragmenata.
Kako odrediti Down sindrom tijekom trudnoće
Za dijagnosticiranje mogućeg daunizma djeteta tijekom trudnoće, provode se mnoge studije koje će pokazati rizik od rađanja pacijenta. Morat ćete donijeti odluku, prekinuti ili imati dijete s tom bolešću. Takve studije uključuju:
- Probir za genetske abnormalnosti - kombinacija biokemijske analize krvi i ultrazvuka.
- SAD. Izvodi se 11-13 tjedana, otkriva debljinu ovratnika i konture lica, koji se kod djece razlikuje od zdravih.
- Biokemijska analiza krvi pomaže identificirati sadržaj određenih tvari u djetetovom tijelu.
- Amniocenteza - punkcija amnionske membrane radi dobivanja uzorka amnionske tekućine.
- Cordocentesis - dobivanje plodova vrpce za daljnja istraživanja.
- Biopsija horionskih vila - test abnormalnog fetalnog razvoja.
liječenje
Glavni tretman nije usmjeren na sindrom, nego na popratne bolesti. Za pacijente s daunizmom razvijaju se programi za razvoj i promicanje zdravlja. U procesu liječenja lijekovima koriste se lijekovi za poboljšanje integrativne funkcije mozga. To uključuje neurostimulatore, vitamine, hormone. Možete dobiti informacije o donjim sredstvima:
- Piracetam se koristi za liječenje motoričkih poremećaja, poboljšanja pamćenja, mentalnih funkcija djece s daunizmom. Lijek pripada nootropnim lijekovima i indiciran je za primjenu u slučaju vrtoglavice psihogene prirode, psihoorganskog sindroma, disleksije. Za početak, 10 mg tvari se koristi intravenski, ali samo liječnik može propisati potrebnu dozu. Glavne prednosti uključuju mali popis kontraindikacija.
- Aminalon pomaže u razvoju i odgoju djeteta s daunizmom, potičući živčani sustav. Djeci se preporuča uporaba lijeka od 1 do 3 g na dan, odrasli do 4 g. Pokazuje se za umanjeno pamćenje, govor, pažnju, mentalnu retardaciju i traumatske ozljede mozga. Prednost lijeka je učinkovito povećanje produktivnosti mozga.
- Cerebrolizin osigurava metaboličku regulaciju mozga, poboljšava koncentraciju, pamćenje i kognitivne funkcije. Naznačena za uporabu u Alzheimerovoj bolesti, mentalnoj retardaciji, deficitu pažnje. Dozu može propisati isključivo liječnik, ovisno o prirodi i težini bolesti. Glavna prednost lijeka - brz utjecaj na mozak.
Koliko djece s Down sindromom živi
Očekivano trajanje života osoba s tom bolešću ovisi o okolišu, zdravstvenom stanju, razini medicinske skrbi, pravilnoj njezi bolesnika. Osim toga, socijalizacija u društvu, ljubav u obitelji, dobra prehrana i zdravi stil života, koje ljudi s bolešću zaista trebaju, imaju utjecaj. Kod pozitivnih čimbenika, pacijenti s daunizmom mogu živjeti i do 50-60 godina.
Mogu li Downs imati djecu?
Pacijenti s daunizmom mogu imati punopravnu obitelj, ali muškarci su, uz rijetke iznimke, bezuspješni zbog niske pokretljivosti spermija. Istovremeno, žene sa sindromom mogu lako zatrudnjeti, ali njihova djeca će imati ili veliki broj bolesti ili daunizam. U takvoj situaciji priprema bolesnih roditelja mora biti prikladna za zdrave ljude kako bi se pravilno odgojilo dijete, dajući mu sve što mu je potrebno.
prevencija
Kako bi se izbjeglo rađanje pacijenta s daunizmom, već se treba obratiti stručnjaku kada se planira trudnoća, nakon što je prošlo sva potrebna istraživanja. Tijekom trudnoće također se provode dijagnostičke procedure. U preventivne svrhe izbjegavajte čimbenike rizika:
- pušenje;
- zlouporaba alkohola;
- brakovi između rođaka;
- zarazne bolesti;
- kasni porođaj.
Fotografije djece s Downovim sindromom
