Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!
Cistična fibroza je sustavna prirođena bolest egzokrinih žlijezda uzrokovana genetskom mutacijom. Abnormalnost gena povećava viskoznost sekreta koje luče mukozne žlijezde i dovodi do kroničnih upalnih procesa. Bolest se otkriva u 70% u prve dvije godine života.
Klinički oblici cistične fibroze
Razvrstavanje u oblike temelji se na tome koji je organski sustav pretežno pogođen, jer simptomi izravno ovise o njemu. Klinički oblici cistične fibroze:
- Opstrukcija mekonija - akumulacija u crijevu gustog, viskoznog mekonija.
- Crijevni - pojavljuje se u 5% bolesnika. Karakterizira ga primarna lezija egzokrinih žlijezda probavnog trakta.
- Plućni - manifestira se nakupljanjem viskozne sluzi u dišnim putovima i plućima.
- Crijevno-plućna - najčešći oblik bolesti, oko 80% svih identificiranih slučajeva.
- Atipična, izbrisana i lagana verzija protoka rezultat su izolirane lezije pojedinih egzokrinih žlijezda.
Simptomi cistične fibroze
Znakovi cistične fibroze razlikuju se ovisno o kliničkom obliku, budući da stupanj zahvaćenosti organa i sustava u patološkom procesu može varirati. Težina bolesti određena je stupnjem oštećenja dišnog sustava:
- I faza - funkcionalne intermitentne promjene: suhi kašalj bez odvajanja sputuma, blaga ili umjerena kratka daha tijekom vježbanja.
- II. Stadij - kronični bronhitis: produktivni kašalj s viskoznim sputumom, vlažni hljebovi na pozadini tvrdog disanja, blaga dispneja, deformacija distalnih falanga prstiju kao što su "bubanj" i "naočale".
- Stadij III - razvoj komplikacija: pneumokleroza, plućna fibroza, plućne ciste, bronhiektazije, plućna i srčana insuficijencija u desnom ventrikularnom tipu, plućno srce.
- Faza IV - teška kardiopulmonalna neuspjeh, koja je uzrok smrti.
Opstrukcija mekonija
Prva manifestacija cistične fibroze u 40% novorođenčadi je opstrukcija mekonija, koja se manifestira odsustvom iscjedka mekonijem, anksioznošću, trbušnom distenzijom i čestom regurgitacijom. Razvoj bolesti karakterizira povećanje simptoma intoksikacije i dehidracije 2-3 dana od trenutka rođenja i dodavanje upale pluća 4-5 dana. Nakon pregleda otkriveno je:
- vaskularni uzorak na koži trbuha;
- kratak dah;
- lupanje srca;
- timpanitis tijekom perkusijskih pregleda;
- nedostatak pokretljivosti tijekom auskultacije.
crijevni
Simptomi crijevnog oblika postaju izraženiji kada se u prehranu djeteta uvedu komplementarne hrane ili umjetne mliječne formule, što je uzrokovano kršenjem izlučivanja enzima probavnog sustava. simptomi:
- nadutost;
- učestala crijevna kretanja s polifekalijom;
- suha usta;
- mišićna hipotonija;
- smanjenje turgora kože;
- bolovi u trbuhu različite prirode;
- hepatomegalija;
- svrbež;
- žutica;
- oticanje do ascitesa;
- hipoproteinemija;
- portalna hipertenzija;
- čireve duodenalnog ili tankog crijeva;
- kada je oštećen otočni aparat gušterače, javlja se latentni dijabetes.
plućni
Bronhopulmonalne promjene su temeljni čimbenik u prognozi u 95% bolesnika. Karakterizirani su sljedećim simptomima:
- uporni suhi kašalj u početnoj fazi;
- mokar kašalj na pozadini tvrdog disanja s gustom sputumom;
- vlažne hale;
- teško disanje;
- kratak dah;
- povraćanje;
- deformacije falanga prstiju;
- deformitet prsnog koša ("sanduk u obliku grudi").
mješovit
Najveća opasnost je mješovita cistična fibroza - simptomi ove varijante bolesti kombiniraju znakove crijevnih i plućnih oblika, što otežava dijagnozu. Mješovita verzija popraćena je produženom i ponovljenom upalom pluća, bronhitisom, upornim kašljem s viskoznim sputumom, dispeptičkim poremećajima i poremećajima hranjenja.
atipičan
Atipični oblici cistične fibroze javljaju se pod maskama drugih bolesti ili uopće nemaju kliničkih manifestacija. U pravilu se atipična varijanta otkriva u starijoj dobi od plućne, intestinalne ili miješane. U nekim slučajevima dijagnoza cistične fibroze može se dati odraslima nakon pregleda zbog neplodnosti.
Simptomi bolesti kod odraslih
U 13% bolesnika javlja se cistična fibroza u odrasloj dobi. Tipični oblici imaju ista svojstva kao i kod djece. Najčešći simptomi cistične fibroze u odraslih:
- kašalj;
- plućne hljebove;
- infektivne plućne bolesti;
- sinusitis;
- pankreatitisa;
- artritis;
- neplodnost;
- bronhiektazije;
- "Bubnjevi";
- bilijarna ciroza;
- crijevna opstrukcija.
