Proces prerane promjene stanica zbog izloženosti patološkim, genetskim ili vanjskim čimbenicima naziva se bolestm preranog starenja. Patologija je slabo proučena, točni uzroci razvoja takvog stanja nisu identificirani. Postoji niz vanjskih i unutarnjih čimbenika koji izazivaju bolest. Prema statistikama, sindrom brzog starenja je izuzetno rijedak (za 4 milijuna ljudi ima 1 bolesnika).
Što uzrokuje rano starenje
Sindrom preranog starenja je stanje kada se fiziološke promjene povezane sa starošću javljaju u osobi mnogo ranije od propisanog razdoblja. Starenje je prirodni proces koji karakterizira postupno smanjenje entropije (životnih procesa) svih tjelesnih sustava. Osim toga, postoje promjene u različitim svojstvima stanica: poremećen je mehanizam sinteze proteina i postupno se akumuliraju pogreške prilikom kopiranja DNA.
Među prvim znakovima preranog starenja, postoje promjene na koži (pojavljuju se duboke bore, koža postaje tanja, počinje se sagnuti) zbog kršenja sinteze elastana i kolagena. Oni bilježe promjene u funkcioniranju mozga: zbog činjenice da su funkcionalne stanice (neuroni) uništene, kognitivne sposobnosti osobe (na primjer, pamćenje) su značajno narušene. Osim toga, Werner-ov sindrom karakteriziraju sljedeći poremećaji tjelesnih sustava:
- Kardiovaskularno: događa se vaskularna destrukcija, srčani volumen se smanjuje, srčani mišić se zgusne, gubi elastičnost i sposobnost regeneracije, razvija se ateroskleroza.
- Imuni: smanjena proizvodnja antitijela.
- Mišićno-koštani sustav: brzo trošenje mišića, razvoj osteoporoze, artritis.
- Osjetilni organi: razvijanje prezbiopije (vidna oštrina), gubitak sluha, katarakta, potpuni gubitak sluha.
- Reproduktivni sustav: rana menopauza javlja se kod žena, muškarci pate od erektilne disfunkcije, a vjerojatnost razvoja malignih neoplazmi se povećava.
razlozi
Mnogi faktori patološke ili fiziološke prirode mogu ubrzati proces starenja. Među razlozima koji nisu povezani s bolestima razlikuju se:
- genetska predispozicija;
- okolišni čimbenici;
- način života;
- klima.
Prerano starenje može se potaknuti ranom pojavom sistemskih bolesti. U ovom slučaju, sindrom se u pravilu manifestira u ranom djetinjstvu, adolescenciji ili mladoj dobi. Među patološkim uzrocima koji dovode do ranog starenja, postoje:
- Alzheimerova bolest;
- dijabetes melitus;
- osteoporoza, osteoartritis;
- Parkinsonova bolest;
- kardiovaskularna patologija;
- hipotireoze;
- Downov sindrom;
- Trichothiodystrophy;
- dermopathy.
Što je bolest preranog starenja
Patološki proces, koji je izazvan preranim starenjem i karakteriziran promjenom stanja kože, poremećajem u funkcioniranju organa i sustava, naziva se progerija. Istodobno se mentalni razvoj ocjenjuje zadovoljavajućim. Postoje dvije vrste bolesti djece (Getchinson-Gilfordov sindrom) i odrasla (Werner-ov sindrom). Pretpostavlja se da je patologija kod odraslih osoba autosomno recesivan način nasljeđivanja, a kod djece se javlja spontano.
razlozi
Poznato je da je bolest brzog starenja patologija genetskog podrijetla koja nastaje zbog mutacije LMNA gena, koji kodira sintezu lamina - proteina koji su dio membrane jezgre stanice. Genetski poremećaji izazivaju nestabilnost staničnih struktura, što dovodi do brzog početka mehanizama starenja. Veliki se broj proteina taloži (akumulira) u stanicama koje gube sposobnost podjele, ažuriranja i prerane smrti.
Osim toga, mutacija izaziva proizvodnju skraćenog, nestabilnog progerinskog proteina, koji se brzo razgrađuje. Ona ne prodire u ljusku jezgre, koja se nalazi ispod membrane, zbog čega se urušava. Taj je proces ključan u patogenezi progerije. Bolest se javlja kod djece nekih roditelja (braće i sestara) ili kod potomaka nasljednih brakova. U istraživanju stanica oboljelih od ove bolesti nađene su grube povrede popravka DNA u stanicama i sinteza fibroblasta. Pedijatrijska progerija smatra se prirođenom.
simptomi
Klinička slika bolesti preranog starenja očituje se tijekom vremena. S Hetchinson-Guilfordovim sindromom, prvi simptomi patologije pojavljuju se u dobi od 2-3 godine, a Wernerov sindrom, u pravilu, unutar šest mjeseci nakon puberteta. Odmah, cijeli organizam je zahvaćen bolešću, poremećeno je funkcioniranje praktički svih vitalnih organa.
U djetinjstvu
Za progeriju, koja se javlja u djetinjstvu, karakterizira oštro usporavanje rasta djeteta, atrofija dermisa, potkožno tkivo, gubitak elastičnosti kože. Epidermis postaje tanji, postaje suh i naboran, na tijelu se bilježe žarišta slična sklerodermu i hiperpigmentacija. Velike i male žile sjaje kroz blijedu i tanku kožu. Osim toga, uočeni su sljedeći znakovi Getchinson-Guilfordovog sindroma:
- atrofija skeletnih mišića;
- krhkost zuba;
- krhkost kose, nokti;
- patološke promjene mišićnoskeletnog sustava, miokarda;
- nerazvijenost genitalija;
- poremećaji metabolizma masti;
- zamagljivanje leće;
- ateroskleroza.
Budući da bolest pogađa sve stanice tijela i mijenja njihovu kvalitativnu strukturu, sva ljudska tkiva i organi se uvelike mijenjaju. Za osobe koje pate od progere karakteristične su neke specifičnosti izgleda:
- veliku glavu s označenim velikim čeonim izbočinama, koje strše iznad lica male ptice;
- donja čeljust snažno nerazvijena;
- nos kljuna;
- sekundarne spolne karakteristike su odsutne;
- visina oko 90-130 cm;
- udovi tanki, kratki.
Kod odraslih
Prvi klinički simptomi bolesti u odraslih pojavljuju se u dobi od 14-18 godina. Nikakvi znakovi preranog starenja nisu uočeni prije puberteta. Pacijenti počinju zaostajati u fizičkom razvoju, postaju sivi i ćelavi. Koža brzo postaje tanja, postaje blijeda i pigmentirana peta. Ekstremiteti izgledaju vrlo tanko zbog atrofičnih promjena u potkožnom tkivu i mišićima. Do 30. godine pacijenti imaju sljedeće znakove bolesti:
- katarakta;
- trofički ulkusi;
- disfunkcija znojnih i lojnih žlijezda;
- artritis;
- egzoftalmus;
- mjesečevo lice;
- spolna disfunkcija.
liječenje
Ne postoji specifičan tretman za sindrom i bolest preranog starenja. Liječenje je usmjereno na održavanje pacijentovog stanja, očuvanje metaboličkih procesa. Kombinirana terapija za progeriju uključuje:
- Stalni unos malih doza Aspirina, koji sprječavaju pojavu moždanog udara, srčanog udara.
- Imenovanje drugih skupina lijekova (statini, hormoni, itd.) Koji reguliraju razinu kolesterola, šećer u krvi i metaboličku podršku, kisik u tkivima.
- Fizioterapijski tretmani koji podržavaju i obnavljaju tjelesnu aktivnost.
pogled
I odrasle i dječje progerije su fatalne u 100% slučajeva. U pravilu, smrt se javlja kao posljedica moždanog udara, srčanog ili višestrukog zatajenja organa. Očekivano trajanje života za osobe s progerom je oko 11-13 godina (u djece) i 35–40 godina (u odraslih). Bolesnici koji pate od preranog starenja u stalnoj su potrebi liječničkog nadzora.