Patologija je nasljedna muška bolest koja se, prema statistikama, javlja kod jednog od 700 dječaka. Prvi put ovaj genetski fenomen opisali su američki liječnici 1942. godine. Bio je to Harry Klinefelter iz Baltimorea i endokrinolog Fuller Albright iz Buffala. XXY-sindrom (Klinefelter) sugerira prisutnost dodatnog kromosoma u muškom genotipu.
Klinefelterov sindrom - što je to
Skup kromosoma zdrave osobe sastoji se od 46 kromosoma (23 para), od kojih se svi parovi nazivaju somatskim, osim posljednjeg jednopolnog. Na tim kromosomima leži zadatak utvrđivanja hoće li se dječak ili djevojčica roditi. Žene imaju XX kromosoma, muškarci - XY. Normalni muški genotip je sljedeći: 46 XY, što znači prisutnost X, Y kromosoma u jednoj kopiji. Kada se pojavi genotip XXY kromosoma, pacijent ima xxy sindrom.
Klinefelterov sindrom - kariotip
Poremećaj puberteta kod osoba s dodatnim kromosomom ne može se manifestirati izvana, kao što se vidi na fotografiji. Kariotip čovjeka s Klinefelterovim sindromom ima izravan učinak na pojavu simptoma bolesti. Razina fizičke i mentalne abnormalnosti ovisi o tome koliko se dodatnih X kromosoma nalazi u genotipu. Kod odraslih pacijenata postoji sklonost prema drogama i alkoholu, a tinejdžerima je teško komunicirati sa svojim vršnjacima. Vrste polisomija kod muškaraca za kromosome X i Y:
| kariotip | razjašnjenje | manifestacije |
|---|---|---|
| 48XXYY | Jedan dodatni kromosom X i Y |
Visina od 185 cm Smanjeni IQ depresija |
|
48HHHU | Dvostruki X kromosomi |
Visina od 170 cm Prirođene mane izgleda Početna zaostalost |
|
49HHHHU | Učestalost manifestacije je rijetka, u obliku tri dodatna X-kromosoma |
Visina od 150 cm Retardacija se manifestira u teškom obliku Mirno graniči s agresijom |
| 46 XY / 47XXU | Mozaički oblik može sadržavati i normalne spolne stanice i neispravan |
Mogući nastavak takve vrste Svi simptomi su blagi |
Klinefelterov sindrom - uzroci
Glavni uzrok Klinefelterovog sindroma je genetska mutacija s udvostručenjem ženskog spolnog kromosoma u muškom genotipu, koji se javlja kada je podjela zigota poremećena iu procesu mejoze. Da biste utvrdili točan uzrok iz kojeg je sindrom nastao, potrebna je dijagnoza. Uzroci takvih anomalija su:
- pitanja okoliša;
- incesta;
- oslabljen imunološki sustav;
- virusne infekcije;
- nasljeđivanje bolesti;
- previše mlada ili starija mama.
Klinefelterov sindrom - simptomi
Liječnici su identificirali karakteristične simptome Klinefelterovog sindroma, koji se mogu prepoznati gledajući fotografiju. Među psihološkim znakovima genetske bolesti, vanjska su mala odstupanja od normalnog ponašanja. Primjerice, pretjerana vedrina, agresivnost, nemir u ponašanju. Takvoj djeci, a kasnije i zrelim muškarcima, teško je približiti se drugim ljudima. Simptomi sindroma često se javljaju nakon puberteta:
- Visok stas Najveći rast se povećava od 5 do 8 godina.
- Poremećene proporcije tijela. Duge noge, raspon ruke prelazi visinu, visoki struk.
- Povećanje grudi (ginekomastija). Eliminirati će pomoći ginekomastija bilateralni.
- Hipoplazija testisa, koja dovodi do nedostatka androgena. U pratnji smanjenja libida, impotencije, malog penisa, male veličine testisa (volumen testisa).
- Azoospermija, hipogonadizam i kriptorhizam (odsustvo jednog ili dva testisa u skrotumu).
- Astigmatizam, nistagmus, ptoza kapka, zrikavost.
- Dlaka na ženskom tipu.
- Anomalije kostura, koštano tkivo: klinodaktilija, deformitet prsnog koša, osteoporoza.
- Neplodnost, seksualna disfunkcija.
- Anomalijom.
- Kongenitalni defekti srca.
- Prevladavanje vagotonskih reakcija: bradikardija, akrocijanoza, znojenje dlanova i stopala.
Klinefelterov sindrom - dijagnoza
Pouzdana dijagnoza Klinefelterovog sindroma javlja se proučavanjem seta kromosoma - kariotipiranja. Bolesnici su povećali dva indikatora - luteinizirajući i hormon koji stimulira folikul. Kod adolescenata će se smanjiti muški hormoni, te će se početi manifestirati spolne karakteristike koje su karakteristične za žene. Moguće je postaviti dijagnozu kada je fetus još u maternici pomoću amniocenteze, biopsije horiona (uzorkovanje fetalnog tkiva). Za točne dijagnoze u drugoj dobi provodi se:
- biokemijski test krvi;
- Ultrazvuk srca;
- denzitometrija (gustoća kostiju);
- procjena pretilosti;
- sjeme.
Klinefelterov sindrom - liječenje
Nemoguće je oporaviti se od bolesti, ali potrebna je doživotna nadomjesna terapija koja uključuje intramuskularne injekcije lijeka Sustanon-250, testosteron propionat, metiltestosteron. Početkom liječenja Klinefelterovog sindroma uz pomoć spolne hormonske terapije, možete eliminirati rizik od atrofije testisa i razvoja sekundarnih spolnih karakteristika. Psihoterapija će pomoći da se izbjegne socijalna neprikladnost. Djeca se očvrsnu, posjećujući logopeda kako bi ispravila poremećaje govora, spriječila zarazne bolesti, vježbala terapiju.
Klinefelterov sindrom - očekivano trajanje života
Ako se terapijski tretman započne na vrijeme, očekivano trajanje života u Klinefelterovom sindromu bit će isto kao u zdravih ljudi. Možete ukloniti vanjske manifestacije sindroma, kao na slici, kako bi poboljšali život. Sindrom sam po sebi nije faktor koji skraćuje život, ali njegovi povezani simptomi to mogu učiniti. Kronične bolesti mogu biti uzrok rane smrti. Potrebno je konzultirati profesionalnog endokrinologa radi pravilnog propisivanja lijekova.