Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

U medicinskoj praksi ova je patologija izuzetno rijetka. U isto vrijeme, Tricher-Collinsov sindrom je kongenitalna bolest, čiji su uzroci posljedica činjenice da roditeljski promijenjeni gen zbog mutacijskih procesa nasljeđuje dijete, čije tijelo, čak iu fazi embriogeneze, počinje iskusiti ozbiljne posljedice tog stanja. Upoznajte se s pojavama ove bolesti, kao is modernim metodama dijagnoze i liječenja.

Što je Tricher-Collinsov sindrom

Navedeno patološko stanje je čisto genetski uzrokovana bolest, koju karakterizira kongenitalna deformacija kostiju lubanje ili maksilofacijalna disostoza. U medicinskom okruženju, Tricher-Collinsova bolest ima drugo ime - Franceschetti sindrom. Bolest se obično nasljeđuje od roditelja spontanim mutacijama gena tcof1.

simptomi

Tricher sindrom karakterizira polimorfizam kliničkih manifestacija. Istodobno, prvi znaci bolesti pojavljuju se već u fazi fetalnog razvoja fetusa, pa se novorođenče rađa sa svim simptomima anomalija strukture lubanje. Glavni simptom patologije u bolesne djece su višestruki defekti kostiju lica, što je vidljivo čak i prolaznim pogledom na fotografiju osoba oboljelih od ove bolesti. Jedna od najupečatljivijih manifestacija sindroma je povreda normalnog oblika palače. Među ostalim simptomima Tricher-Collinsove bolesti su:

  • oslabljen razvoj koštane strukture jagodica, donje čeljusti;
  • defekt mekog tkiva usne šupljine;
  • nedostatak ušnih školjki;
  • koloboma stoljeća;
  • potopljena brada;
  • oštećenje sluha;
  • cijepanje gornjeg nepca;
  • poremećaj ugriza.

Uzroci bolesti

Trücherov sindrom je genetska bolest koja u većini slučajeva nije pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih čimbenika. Možemo reći da je patologija izvorno ugrađena u šifru aminokiselina nerođenog djeteta i počinje se pojavljivati mnogo prije njegova rođenja. Znanstveno je dokazano da se spontane promjene u strukturi DNA (mutacije gena) kod osoba sa sindromom javljaju u kromosomu 5. Potonja je najduža nukleotidna struktura u ljudskom genomu i odgovorna je za proizvodnju materijala za kostur fetusa.

Do mutacija dolazi uslijed neuspjele intracelularne sinteze proteina. Kao rezultat toga, razvija se sindrom haplo-insuficijencije. Ovo posljednje karakterizira nedostatak proteina potrebnih za pravilan razvoj lica u lubanji. Uz sve to, trebate znati da je Tricher-Collinsova bolest autosomno dominantna, rjeđe - autosomno recesivna. Deficit gena naslijedili su djeca iz bolesnih roditelja samo u 40% slučajeva, dok je preostalih 60% rezultat novih mutacija, koje su često uzrokovane sljedećim teratogenim čimbenicima:

  • etanol i njegovi derivati;
  • citomegalovirus;
  • radioaktivno zračenje;
  • toksoplazmoza;
  • uzimanje antikonvulzivnih i psihotropnih lijekova, lijekova s retinskom kiselinom.

Faze razvoja bolesti

Tricher-Collinsova bolest ima tri faze. U početnom stadiju razvoja dolazi do lagane hipoplazije kostiju lica. Drugi stadij karakterizira deformacija i nerazvijenost slušnih prolaza, mala donja čeljust, anomalije palače, što se može pratiti na gotovo svim fotografijama pacijenata sa sindromom. Teške oblike patologije prati gotovo potpuno odsustvo lica. U isto vrijeme, znakovi rijetke bolesti pojavljuju se postupno i s godinama (kao što se može vidjeti iz retrospektivne analize fotografije pacijenta) problem se pogoršava.

komplikacije

Nerazvijenost oralnog aparata smatra se jednom od najozbiljnijih posljedica Tricherovog sindroma. Značajna deformacija zuba, čeljusti i nedostatak žlijezda slinovnica dovode do toga da pacijenti nemaju mogućnost uzimanja vlastite hrane. Osim toga, kongenitalna abnormalnost može izazvati pojavu bolesti dišnog sustava zbog velike veličine jezika i prekomjernog rasta nazalnih prolaza.

dijagnostika

Prenatalna studija maksilofacijalnih anomalija izvodi se 10-11 tjedana gestacije pomoću biopsije korionskih vila. Postupak je dovoljno opasan, pa liječnici radije koriste ultrazvuk u antenatalnoj dijagnostici Tricherr-ovog sindroma. Osim toga, krvni testovi se uzimaju od članova obitelji. Postupak transabdominalne amniocenteze provodi se u razdoblju od 16-17 tjedana trudnoće. Nakon nekog vremena propisuje se fetoskopija i uzima se krv iz fetalnih placentnih žila.

Postnatalna dijagnoza provodi se na temelju postojećih kliničkih manifestacija. Uz punu ekspresivnost Trecherovog sindroma, obično nema pitanja, što ne znači kada se pronađu manji znakovi ove patologije. U ovom slučaju, sveobuhvatna dijagnoza stanja, uključujući sljedeće studije:

  • ocjenjivanje i praćenje učinkovitosti prehrane;
  • audiološko ispitivanje sluha;
  • fluoroskopija kraniofacijalne dismorfologije;
  • pantomografiyu;
  • CT ili MRI mozga.

Slične metode istraživanja koriste se kada je potrebno provesti diferencijalnu dijagnozu kako bi se prepoznale suptilne manifestacije Tricher-Collinsove bolesti i razlikovale od znakova drugih patoloških stanja. Stoga, u većini slučajeva, stručnjaci propisuju dodatne instrumentalne studije za razlikovanje ove bolesti s Goldenhar (hemifacijalna mikrosomija) i Nager sindromima.

Sindrom liječenja kolapsa

Danas ne postoje terapijske metode za pomoć osobama s deformacijom struktura lubanje lica. Liječenje pacijenata je isključivo palijativno. Teški oblici sindroma su indikacije za operaciju. U svrhu ispravljanja sluha, onima koji pate od rijetke anomalije ušiju preporuča se nositi slušni aparat. Uz sve to, ne smijemo zaboraviti psihološku pomoć pacijentima s Tricherovim sindromom. Podrška članova obitelji i prijatelja igra važnu ulogu u kasnijoj normalnoj socijalnoj prilagodbi osoba s kraniofacijalnom disostozom.

pogled

Živjeti s dijagnozom Tricherovog sindroma nije jednostavan test za pacijente. Ipak, prognoza ovisi o stupnju deformacije kostiju lica i ozbiljnosti kliničkih stanja povezanih s osnovnom bolešću. U većini slučajeva sindrom se odlikuje povoljnom (u medicinskom smislu) prognozom. Istovremeno, socijalna adaptacija pacijenata je često teška, što negativno utječe na njihovo opće stanje.

video

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Zdravlje