Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Bolest djece doživljava se najviše bolno. Osobito kad nema lijekova od njih. Ako dijete izgleda sretno i često se smije, to nije zdravstveni pokazatelj. Neke genetske promjene mogu stvoriti iluziju zdravlja, iza koje leži ozbiljan neurološki poremećaj. Na primjer, na fotografiji - dijagnoza sindroma peršina (lutke).

Što je Angelmanov sindrom?

Neurogenetske bolesti - dijagnoza koju je nemoguće predvidjeti. Sindrom peršuna ili lutke (angelmanov sindrom) odnosi se na genetske abnormalnosti povezane s kromosomskim abnormalnostima. Karakterizira ga kašnjenje u mentalnom razvoju djeteta, nerazuman smijeh i osmijesi, haotični pokreti rukama. Bolest se također naziva sindrom sretne lutke ili sindrom peršina. Djeca s ovom patologijom na prvi pogled uvijek izgledaju vrlo sretno (na slici).

Angelmanov sindrom - uzroci

Korijeni ove bolesti leže u defektu skupa kromosoma. Djetetu nedostaju neki od gena 15. kromosoma. Spontana mutacija očituje se čak i kod roditelja koji nemaju genetske defekte. Uzrok Angelmanovog sindroma je oštećenje majčinog kromosoma. S takvom promjenom očinstva javlja se razvoj Prader-Willi bolesti. Dijagnoza Angelmanove bolesti može se ponoviti u drugom djetetu s vjerojatnošću manjom od 1%.

Angelmanov sindrom - kariotip

Dijagnoza se postavlja genetskom analizom. Kariotip u Angelmanovom sindromu shematski izgleda kao 46 XX ili XY, 15q−. Nagli kromosomski neuspjeh je odsutnost značajnog susjednog područja velikog kompleksa (do 4 milijuna) baznih parova DNA u q11-q13 području 15. kromosoma. Neki alternativni istraživači određuju uzrok razvoja defekta sekundarne mutacije gena UBE3A. Enzimska komponenta kompleksnog sustava razgradnje proteina (ubikvitin) je proizvod ove mutacije.

Angelmanov sindrom - simptomi

Utvrđivanje točne dijagnoze javlja se u razdoblju od 3 do 7 godina, kada je najjasnije izražena dijagnoza simptoma peršina (lutke). Do minimalne dobne granice, dijete se praktički ne razlikuje od zdravih vršnjaka, ali neki znakovi mogu dati razlog za razmišljanje o posjetu liječniku (iako se ove manifestacije mogu odnositi na cijeli spektar bolesti):

  • problemi s dojenjem u prvim mjesecima života;
  • sporo dobivanje na težini;
  • prehrambeni problemi;
  • poremećaj spavanja;
  • kasni motorički razvoj;
  • kašnjenje razvoja govora.

Simptomi Angelmanovog sindroma odražavaju se u različitim stanjima pacijenta:

  1. Fizičke manifestacije. Nedostaci i patologije organa vida (atrofija vidnog živca, zrikavost), rijetko locirani zubi, izbočeni jezik, široka usta, izbočena brada, skolioza (zakrivljenost kralježnice), asimetrične crte lica, hodanje na krutim nogama (zbog toga, usporedba s lutka), preosjetljivost na visoku temperaturu, strabizam (na slici).
  2. Neurološki simptomi. Aktivno se manifestira u ranoj dobi, ali kako rastu, njihov se intenzitet smanjuje. Očigledni znakovi bolesti uključuju manji tremor udova, neobične pokrete, napade histerije, prekomjernu stimulaciju, raspršenu pozornost, nerazvijeni govor, kaotične pokrete udova, nerazvijenu sposobnost sjedenja, čest smijeh bez uzroka, epilepsiju.
  3. Psihološki poremećaji manifestiraju se u obliku teške mentalne retardacije djeteta i pretjeranog emocionalnog ponašanja (stalno izražen sretan izgled, nemogućnost razumijevanja stvarnosti).

Postoje i brojne simptomatske značajke koje se ne pojavljuju kod svih bolesnika. Manja veličina glave izaziva epileptičke napadaje, koji s vremenom nestaju, u 80% djece s ovom bolešću (vidi sliku). Indeksi elektroencefalografije su abnormalni, valovi niskog reda povećavaju se amplitudno i privremeno. Manji postotak slučajeva može pokazati albinizam, prekomjernu aktivnost tetivnih refleksa, hipopigmentaciju, probleme s gutanjem, glavu s izravnanim potiljkom i glatke dlanove.

U procesu odrastanja simptomi postaju manje izraženi. Parsley ili doll sindrom u odraslih se očituje u kasnom pubertetu, postoji visok rizik od prijenosa bolesti na djecu. Problemi s pokretljivošću i nepravilnim metabolizmom i dalje postoje, zbog čega postoji stalni problem s prekomjernom težinom. Ponekad ima bolesnika s izraženom enurezom.

Angelmanov sindrom - dijagnoza

Dijagnoza sindroma lutke može se odrediti u fazi trudnoće. Proučavanje genetskog materijala fetusa je svrha analize 15. kromosoma. Također je moguće dijagnosticirati Angelmanov sindrom (sindrom peršina) koji se temelji na krvi trudnice. No, nažalost, postoji oko 7% šanse da se bolest ne dijagnosticira. To ovisi o individualnim karakteristikama roditelja ili pacijenta.

Liječenje Angelmanovog sindroma

Prevencija i oslobađanje od sindroma peršina (lutka) modernim sredstvima ne postoji. Liječenje Angelmanovog sindroma danas ne postoji zbog činjenice da su uzroci genetskog defekta nepoznati. Razvijen skup mjera usmjerenih na stabilizaciju i poboljšanje kvalitete života za takvu bolest. Program rehabilitacije se razvija individualno, ali neke od mjera su zajedničke svim pacijentima:

  1. Prihvaćanje antikonvulziva i antiepileptika.
  2. Terapijska preventiva, masaža, fizioterapija. Pomaže stabilizirati vještine opće pokretljivosti, prilagoditi rad mišićnoskeletnog sustava, naučiti hodati prirodno (na fotografiji).
  3. Učenje znakovnog jezika. Mnogi ljudi s sindromom peršina koriste manje od prosječne riječi u razgovoru, ali nema poteškoća s učenjem. Znakovni jezik postaje prihvatljiva alternativa u komunikaciji ako se od ranog djetinjstva podučava (na slici).
  4. Terapija ponašanja Ova metoda je usmjerena na kompenzaciju deficita pažnje, uklanjanje ili suzbijanje hiperaktivnosti, te mogućnost davanja ispravnog obrazovanja za prilagodbu u društvu.

Video: Angelmanov sindrom u djece

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Zdravlje