Hepatocerebralna degeneracija ili Wilson-Konovalova bolest je genetska bolest koju karakterizira nakupljanje bakra u stanicama jetre i središnjeg živčanog sustava. Bakar je neophodan za održavanje pravilne funkcije tijela. Kod zdrave osobe dio bakra se uklanja, ali zašto je u nekim slučajevima taj proces poremećen?
Što je Wilson-Konovalova bolest
Wilson-Konovalova bolest javlja se vrlo rijetko i ima ICD kod 10 E83.0. Statistika bilježi 30 slučajeva na temelju 1 milijun ljudi. Bolest ima genetsku pozadinu i nasljeđuje se. Wilson-Konovalova bolest ili hepatolentna degeneracija je abnormalnost koja karakterizira kršenje metabolizma bakra. U tijelu se mogu uočiti ozbiljne patologije koje se javljaju kada je bolest prisutna u očima: s bolešću se stvara žuto-smeđi rub na šarenici.
Poremećaj metabolizma bakra u tijelu
U slučaju bolesti i poremećaja metaboličkih funkcija bakra javlja se hepatolentikularna degeneracija. Ako nema sinteze bakra, tada se taloži u organima, bazalnim ganglijima, utječe na zubastu jezgru malog mozga. Velika koncentracija se nalazi u mozgu i jetri. Akumulirani bakar uzrokuje odstupanja ne samo u stanicama organa, nego iu cijelom tijelu. U slučaju kršenja sinteze bakra, tvar prestaje sudjelovati u formiranju hemoglobina, ne utječe na endokrine žlijezde i krv, usporava rad važnih enzima.
Cimptomy
Kliničke manifestacije bolesti uključuju sindrom mačjeg oka ili, kako to liječnici zovu, prsten Kaiser-Fleischer. Bolest se možda neće manifestirati do 6 godina u slučaju kroničnog oblika. U većini situacija, Wilson-Konovalovljeva bolest počinje s oštećenjem jetrenog tkiva, jer se bakar počinje nakupljati u njemu. Među simptomima bolesti su:
- pretjerana slabost u cijelom tijelu;
- povećanje temperature;
- gubitak apetita;
- žutica;
- zatajenje jetre;
- krvarenje iz crijeva;
- ciroza jetre;
- poremećaj ukupne cirkulacije u portalnim žilama.
Oblici bolesti
Postoji nekoliko oblika manifestacije Wilson-Konovalove autosomne patologije, od kojih svaka predstavlja svoje osobine. Bolest je fatalna, bez obzira na vrstu. Najčešći oblik Wilson-Konovalove bolesti je drhtanje-kruto. Bolest počinje u ranoj dobi, a zatim se manifestira u fazama remisije. Ponavljanje Wilson-Konovalove patologije dolazi naglo, praćeno rigidnošću mišića, napetošću mišića i teškim tremorom. Drugi oblici Wilson-Konovalove bolesti uključuju:
- Rani oblik. Utječe na dječje tijelo, ometajući tonus mišića zbog kojeg je proces pokreta inhibiran. inteligencija se naglo pogoršava. Bolest traje oko 3 godine.
- Bolest koja drhti javlja se u bolesnika koji nisu stariji od 30 godina, praćeni odgodenim govorom, tremorima, mentalnim poremećajima, pojavom afektivnog stanja i epileptičkim napadajima.
- Oblik abdomena. Djeca oblikuju Wilson-Konovalovu patologiju. Kada je bolest obilježena ukupno oštećenje jetre. Trajanje Wilson-Konovalove bolesti je od 2 mjeseca do 5 godina. Zbog povećanog tlaka u jetrenim venama javlja se ascites.
- Ekstrapiramidalni korteks. Najrjeđi oblik teške bolesti Wilsona-Konovalova. Nastaje naglo oštećenje moždane funkcije piramidalnog sustava, razvijaju se fokalne neurološke, cerebralne bolesti, pareza (slabljenje ili djelomična odsutnost pokreta).
Kako se manifestira hepatocerebralna distrofija
Među uobičajenim simptomima bolesti Wilson-Konovalov razlikuje se pojava nespecifične masne degeneracije, periportalne fibroze, promjena u hepatocitima. Nakon nekog vremena počinje kronični tip hepatitisa, hipergamaglobulinemija (povećanje razine imunoglobulina u krvi), povećava se broj specifičnih enzima (aminotransferaza). Kod adolescenata i mladih bolesnika dolazi do fulminantnog zatajenja jetre, koje karakterizira visok sadržaj bilirubina, bakra i smanjenje razine albumina.
Oštećenje jetre
U stanicama jetre bakar je dio specifičnih enzima. Tvar se transportira pomoću proizvedenog ceruloplazmina. Uključivanje bakra u prionski protein dolazi do interakcije s tvari koju kodira ATP7B gen. Zbog nedostatka prijenosnog proteina, kao rezultat poremećaja gena, bakar se nakuplja u jetri (do 3000 µg / g). Kada tvar postane veća od veznih proteina, dolazi do oksidativnog oštećenja zbog Fentonove reakcije. Povreda oštećenja jetre u slučaju Wilson-Konovalove bolesti karakterizira:
- žutica;
- povećanje veličine tijela;
- trovanje tijela zbog činjenice da jetra prestane djelovati na detoksikaciju i ukloniti toksine;
- povećanje tjelesne temperature do 39 stupnjeva.
Živčani sustav i mentalni poremećaji
20% pacijenata pati od duševne bolesti. Moguće je identificirati pacijenta s patologijom Wilsona-Konovalova hiperkinezom - nevoljnim pokretima ruku i nogu, pacijent ih kontinuirano izvodi. U nekim slučajevima se bilježi imobilizacija. Napadaji se također mogu pojaviti zbog intenzivne aktivacije moždanih stanica. Pacijenti se žale na zamućenu, nejasnu svijest, može doći do nesvjestice. Ostale manifestacije bolesti Wilson-Konovalova uključuju:
- poremećaji govora, refleks gutanja i koordinacija pokreta;
- depresija, živčane bolesti i psihoze;
- povećana razina sukoba i agresije;
- Utječu na bljeskalicu;
- tremor glave i ekstremiteta;
- oštećenje pamćenja;
- disartrija;
- disfagija;
- promjena rukopisa;
- poremećaj spavanja.
Lezija unutarnjih organa
U slučaju Wilson-Konovalove bolesti postoje poremećaji u funkcioniranju svih sustava u ljudskom tijelu: cirkulatorni, kostni (osteoporoza) i endokrini. U pozadini patoloških procesa Wilsona-Konovalova, nuspojave se javljaju u obliku oštećenja potencije, seksualne želje, neplodnosti, anemije, hemolize i poremećaja krvarenja. Može doći do prijeloma kostiju i čestih prijeloma. Kada bolest Wilson-Konovalov emitira:
- kvar bubrega (pojava tubularne acidoze bubrega);
- oštećenje rožnice;
- fibroza jetre;
- pojavu katarakte;
- dermatoza (piling, suhoća, diskoloracija kože).
Uzroci Wilson-Konovalove bolesti
Glavni uzrok bolesti je nasljedni faktor. Akumulacija bakra u bazalnim jezgrama mozga, jetre, bubrega, rožnice dovodi do teškog funkcionalnog oštećenja. Prema mutantnom genu prevalencija homozigota je 1: 30.000, a heterozigota 1: 200. Gen odgovoran za abnormalnost nalazi se na kromosomu 13 oko gena koji kodira esterazu D. U slučaju bolesti, postoji nedostatak ili nedostatak proteina sirutke koji je uključen u transport bakra. To je zbog smanjenja transkripcije gena proteina smještenog na kromosomu 3.
Hepatolentikularna degeneracija - dijagnoza
Ako ste pronašli gore navedene simptome treba konzultirati liječnika za savjet, ne samo navodni pacijent, ali i rođaci. Fizikalni pregled hepatolentikularne degeneracije provodi se medicinskim mjerama: uzimanje anamneze, pregled rožnice s prorezanom lampom, palpacija jetre i laboratorijski testovi. Metode za dijagnosticiranje Wilson-Konovalove patologije:
- opća i biokemijska analiza krvnog seruma;
- analiza urina (pacijent ima glukozu, crvene krvne stanice);
- biopsija jetre;
- Ultrazvuk abdomena;
- genetska istraživanja.
Liječenje Wilson-Konovalove bolesti
Uz kasni tretman, Wilson-Konovalova bolest postupno pogađa sve organe, što dovodi do loše prognoze i smrti. Bolest je genetske naravi pa se ne može u potpunosti izliječiti. Terapija se provodi pod nadzorom liječnika tijekom cijelog života. Tehnika lijeka započinje dijagnozom ili otkrivanjem homozigotnog nosača neispravnog gena. Liječenje Wilson-Konovalove mutacije provodi se pripravcima i dijetom.
Dijeta za bolest
Wilson-Konovalova bolest podrazumijeva svakodnevnu prehranu: tablica broj 5 ne smije se sastojati od proizvoda koji sadrže bakar. Zaustavljanje unosa tvari, možete olakšati rad unutarnjih organa i smanjiti stres na jetri. Pacijenti jedu 5 puta dnevno, ali u malim porcijama. Dnevni unos bakra će se smanjiti na minimalnu količinu od 1 mg. Prikazano je jesti pari, pečena i kuhana jela, hranu s vlaknima i lako probavljive proteine.
Popis zabranjenih proizvoda
Kako bi se uklonio rizik od komplikacija i inhibicija razvoja bolesti, proizvodi koji sadrže bakar isključeni su iz izbornika. Kada bolest ne može jesti pržene, kisele, slane jela, dimljena jela i konzerviranu hranu. Promjena prehrane isključuje kavu, gazirana pića, alkohol, kakao i mineralnu vodu. Ne treba jesti određeno povrće zasićeno eteričnim uljima (luk, češnjak, rotkvice). Popis drugih zabranjenih namirnica u slučaju bolesti:
- riblji;
- agrumi;
- čokolada;
- pečenje;
- poluproizvodi;
- špinat, kiseljak;
- gljiva;
- sušeno voće;
- crni kruh;
- marelice, grožđe;
- med;
- sladoled;
- matice.
Kako liječiti Wilson-Konovalov sindrom
Stadij bolesti igra važnu ulogu u učinkovitosti terapije: zanemareni oblik patologije ne reagira na liječenje, za razliku od ranog stadija bolesti. Popularna metoda terapijske terapije je uporaba Cuprenila (d-penicilamina). Terapija lijekovima za analiziranu bolest trebala bi biti usmjerena na smanjenje razine bakra u tijelu pacijenta, što je olakšano prijemom određenih skupina lijekova. D-penicilamin omogućuje osobi da živi normalan život, osjeća se dobro, pa čak i radi.
Chelation
Pripravci iz ove skupine sadrže sastojke koji vežu i neutraliziraju ione bakra u tijelu. Chelation terapija se provodi uz pomoć lijekova dizajniranih za uklanjanje metala. Uniothiol, D - penicilamin, trientin, cink acetat se razlikuju od takvih lijekova. Kod uzimanja tih skupina lijekova dolazi do eliminacije bakra tijekom mokrenja.
Tiolni proizvodi
Povećanje brzine eliminacije bakra iz tijela olakšano je uporabom kompleksona ili tiolnih spojeva. Najučinkovitiji je Penicilamin, koji se preporuča uzimati 1, 5-2 g oralno svaki dan. Liječenje lijekovima značajno poboljšava stanje i potpuno uklanja neugodne simptome. Analog lijeka je Kuprenil. U ljekarnama u Moskvi, često možete naći Kuprenil vrijedi od 1061 rubalja.
Imunosupresivni lijekovi
Ova kategorija lijekova koristi se za smanjenje manifestacije agresije iz vlastitog imuniteta. Takvi lijekovi nazivaju se imunosupresivni. Oni potiskuju imunološki sustav, koji se aktivira samotrovanjem tijela raznim tvarima, uključujući bakar. Među lijekovima imunosupresivi emitiraju takrolimus (jednu kapsulu 2 puta dnevno), ciklosparin A i Anakinru.
Protivupalno za jetru
Sljedeća skupina lijekova koristi se za ublažavanje upalnih procesa koji se javljaju kada se bakar nakuplja u jetri. Lijek pod nazivom Galstena je homeopatski lijek i dolazi u obliku tableta i kapi. Lijek djeluje protuupalno i sprječava nastanak kamenja u žučnom mjehuru. Popularan je biljni preparat Kars, koji sadrži ekstrakt mlijeka čička.
Vitamini i elementi u tragovima
U autosomno recesivnom obliku, normalan život osobe mora se održavati ne samo uzimanjem lijekova, već i kompleksom vitamina i mikroelemenata. Među multivitaminima za Wilson-Konovalovu bolest, vitamin B6 je izuzetno koristan. Neki liječnici piridoksin nazivaju prirodnim antidepresivom koji je uključen u sintezu serotonina (hormona radosti).
Gepaprotektory
Posebni lijekovi koji štite jetru od negativnih utjecaja nazivaju se hepaprotektori. To uključuje sljedeće nazive lijekova: Rezdlyut, Urdoks i Heptor (3 tablete dva puta dnevno). Terapija hepaprotektorima nastaje zbog komponenti sadržanih u sastavu koje normaliziraju aktivnost stanica jetre.