Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Postoji mnoštvo nasljednih bolesti, bez kojih liječenje ljudi ne žive dugo. Jedan od njih je Marfanova bolest (ICD kod - Q87.4). Rijetka, prevalencija - 1 slučaj na 10.000 ljudi. Rizik od djeteta s tom anomalijom povećava se ako roditelji imaju Marfanovu bolest. Saznajte kako se pojavljuje arachnodactyly.

Marfanov sindrom - što je to

Bolest je nasljedna, što je posljedica kršenja sinteze proteina fibrilina. Nastala u fetusu tijekom fetalnog razvoja, karakterizirana promjenama u kosturu. Marfanov sindrom se manifestira na različite načine: abnormalnost često pogađa oči, kardiovaskularni sustav i mišićno-koštani sustav. Za dijagnostiku koriste se različite metode. Sve manifestacije patologije na neki su način povezane s povećanim rastezanjem tkiva.

Vrsta nasljeđivanja

Bolest je moguća kod osobe bilo koje rase i spola. Tip nasljeđivanja Marfanovog sindroma je autosomno dominantan. Mutacija se uvijek pojavljuje, težina simptoma ovisi o genetskim karakteristikama. Zbog narušavanja sinteze fibrilinskih proteina, vezivno tkivo tijela gubi snagu, što se odražava na zidovima žila, ligamentnom aparatu. Samo 25% svih slučajeva autosomalne Marfanove bolesti je prva mutacija u rodu gdje Marfanov sindrom nikada prije nije viđen.

Marfanov sindrom - uzroci

Genetska bolest je vrlo rijetka i nedovoljno ispitana. Ako govorimo o uzrocima Marfanovog sindroma, najispravnija je pretpostavka o genetskoj mutaciji proteina fibrilina. Pojavljuje se spontano u vrijeme začeća u jajetu ili spermi. Moguće je identificirati glavne uzroke koji doprinose nastanku sindroma:

  • nasljeđe;
  • očinske dobi (preko 35 godina).

simptomi

Ako osoba ima sindrom pauk prst, bolest se može identificirati po izgledu. Osobu odlikuju visoki, nerazmjerno dugi udovi, vrlo tanki prsti na rukama i nogama. Osim astenične tjelesnosti, karakteristična je i mala čeljust, poremećeni zagriz, duboko usađene oči, grudni koš. Svi pacijenti imaju isti oblik lubanje - izduženi (dolichocephaly). Simptomi Marfanovog sindroma, ovisno o oštećenju pojedinih organa i sustava, čine klasičnu triadu. To mogu biti:

  • lijevak (udubljen) prsni koš;
  • deformitet kralježnice, skolioza;
  • kalcifikaciju prstena mitralnog zaliska;
  • ravne noge;
  • hipermobilnost;
  • tahikardija;
  • kratki torzo;
  • zamagljivanje, subluksacija, ektopija leće;
  • povećan očni tlak;
  • miopija;
  • asimetrija učenika;
  • acetabularna protruzija;
  • problemi s aortom (ekspanzija, stratifikacija), što može uzrokovati smrt;
  • oslabljen rad kardiovaskularnog sustava (atrijska fibrilacija, želučana tahikardija);
  • mišićna hipotonija;
  • infektivni endokarditis;
  • kifoze;
  • dislokacije cervikalne regije;
  • anularna ektazija;
  • prognatus čeljusti;
  • ishemijski, hemoragijski udarci;
  • mentalni talent;
  • plućna stenoza;
  • koarktacija aorte;
  • oštećenje živčanog sustava;
  • Miksomatska degeneracija kvrćica mitralnog zaliska;
  • dilatacija srčanih komora;
  • oštećenje mitralnog zaliska srca;
  • insipidus dijabetesa;
  • navala adrenalina;
  • kombinirana bolest mitralnog zaliska;
  • VSD, DMPP;
  • razvoj izvanrednih sposobnosti;
  • krila s razmakom;
  • bol u zglobovima, kostima;
  • spondilolisteze;
  • lučno nebo

dijagnostika

Da biste utvrdili točnu dijagnozu sindrom pauk prst, liječnici prikupiti obiteljsku povijest, provesti vanjski pregled, biti sigurni da propisati genetske studije, CG, EchoCG, i tako dalje. Stručnjaci određuju omjer visine osobe i ruku, identificiraju deformitet prsnog koša, kifoskoliozu, prisutnost disheostomije, provode testove Varga, pokrivenost ručnog zgloba i tako dalje.

Zahvaljujući rendgenskom snimanju, liječnici otkrivaju povećane veličine lijeve klijetke, dijagnosticiraju acetabularnu protruziju, ekspanziju luka aorte. Za dijagnozu Marfanovog sindroma često se koristi ehokardiografija, koja pokazuje prolaps mitralnih zalistaka i dilataciju aorte. Ako se sumnja na aortne probleme, indicirana je aortografija, a oftalmoskopija se koristi za dijagnosticiranje ektopije leće. U dijagnostici sindroma pauka, stručnjaci uspoređuju bolest s drugima.

Marfanov sindrom - liječenje

Arachnodactyly se ne liječi. Simptomi koji se pojavljuju kao napredak oticanja žlijezde prostate rješavaju se na različite načine. Glavni cilj terapije lijekovima je spriječiti razvoj komplikacija. Ako je, na primjer, u prvoj godini života djetetu dijagnosticiran fenotip sličan marfanu, odmah se propisuje aneurizma aorte kako bi se spriječila njegova progresija. Kada je promjer aorte do 4 cm, propisuju se ACE inhibitori i blokatori, a promjerom više od 5 cm moguće je kirurško liječenje. Pacijenta mora stalno nadzirati kardiolog.

Liječenje Marfanovog sindroma također je u korekciji vida. Pacijenta uzimaju naočale, u teškim slučajevima koriste laserske ili kirurške metode. Ako dijete ima marfanov sindrom, promatraju se skeletni poremećaji, preporučuju se torakoplastika, endoproteze. Tijek liječenja uključuje metaboličku terapiju, unos vitamina, lijekove s glukozamin sulfatima, jantarnu kiselinu i hormone s prebrzim rastom. Osobe s marfanoidnim fenotipom izbrisanog oblika prikazane su fizičke aktivnosti.

Marfanov sindrom - očekivano trajanje života

Ako ranije ljudi s izraženim oblikom arahnodaktilije nisu dugo živjeli, sada je prosječan životni vijek 40-50 godina. To je moguće uz stalno promatranje različitih liječnika, pravilnu prevenciju, zdrav način života. Očekivano trajanje života u Marfanovom sindromu uvelike ovisi o tome provodi li se kirurška korekcija oftalmoloških, zglobnih ili srčanih poremećaja. Integrirani pristup, pravodobno liječenje lichyostenomeliae može poboljšati kvalitetu ljudskog života s dijagnozom arahnodaktija, čak i sa neonatalnim oblikom.

video

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Zdravlje