Osoba tijekom svog života pati od puno lakših ili teških bolesti, ali u nekim slučajevima se rađa s njima. Nasljedne bolesti ili genetski poremećaji javljaju se kod djeteta zbog mutacije jednog od kromosoma DNA, što dovodi do razvoja bolesti. Neke od njih su samo vanjske promjene, ali postoje brojne patologije koje ugrožavaju život djeteta.
Što su nasljedne bolesti
To su genetske bolesti ili kromosomske abnormalnosti, čiji je razvoj povezan s kršenjem nasljednog aparata stanica koje se prenose putem reproduktivnih stanica (gamete). Pojava takvih nasljednih patologija povezanih s procesom prijenosa, implementacije, pohranjivanja genetskih informacija. Sve više muškaraca ima problem s takvim odstupanjima, tako da je mogućnost da se dođe do zdravog djeteta sve manje i manje. Medicina provodi stalna istraživanja kako bi razvila postupak za sprječavanje rađanja djece s teškoćama u razvoju.
razlozi
Genetske bolesti nasljednog tipa nastaju tijekom mutacije genskih informacija. Oni se mogu otkriti odmah nakon rođenja djeteta ili, nakon dugog vremena s dugim razvojem patologije. Postoje tri glavna razloga za razvoj nasljednih bolesti:
- kromosomske abnormalnosti;
- kromosomske abnormalnosti;
- mutacije gena.
Potonji razlog je uključen u skupinu nasljedno predisponiranog tipa, jer čimbenici okoliša također utječu na njihov razvoj i aktivaciju. Hipertenzija ili dijabetes melitus smatraju se prvim primjerom takvih bolesti. Osim mutacija, na njihovu progresiju utječe dugotrajno preopterećenje živčanog sustava, nezdrava prehrana, mentalna trauma i pretilost.
simptomi
Svaka nasljedna bolest ima svoje specifične osobine. Trenutno je poznato više od 1600 različitih patologija koje uzrokuju genetske i kromosomske abnormalnosti. Manifestacije se razlikuju u težini i svjetlini. Kako bi se spriječio nastanak simptoma, potrebno je utvrditi vjerojatnost njihovog pojavljivanja. Da biste to učinili, upotrijebite sljedeće metode:
- Twin. Nasljedne patologije dijagnosticiraju se pri proučavanju razlika, sličnosti blizanaca u određivanju utjecaja genetskih značajki, vanjskog okruženja na razvoj bolesti.
- Genealogija. Vjerojatnost razvoja patoloških ili normalnih znakova proučava se pomoću pedigrea osobe.
- Citogenetskog. Proučavaju se kromosomi zdravih i bolesnih ljudi.
- Biokemijska. Prati metabolizam osobe, naglašava značajke tog procesa.
Osim ovih metoda, većina djevojaka podvrgava se ultrazvuku tijekom nošenja djeteta. Pomaže odrediti vjerojatnost kongenitalnih malformacija (od 1 trimestra) na temelju fetalnih znakova, što ukazuje na prisutnost određenog broja kromosomskih bolesti ili nasljednih oboljenja živčanog sustava u nerođenog djeteta.
Kod djece
Velika većina nasljednih bolesti javlja se u djetinjstvu. Svaka od patologija ima svoje osobine koje su jedinstvene za svaku bolest. Mnogo je anomalija, pa ćemo ih detaljnije opisati u nastavku. Zahvaljujući modernim metodama dijagnostike, moguće je utvrditi odstupanja u razvoju djeteta, utvrditi vjerojatnost nasljednih bolesti čak i tijekom rađanja djeteta.
Klasifikacija ljudskih nasljednih bolesti
Udruga u skupini bolesti genetske naravi posljedica je njihove pojave. Glavne vrste nasljednih bolesti su:
- Genetski - proizlaze iz oštećenja DNA na razini gena.
- Nasljedna sklonost, autosomno recesivne bolesti.
- Kromosomske abnormalnosti. Bolesti nastaju kao posljedica pojave ekstra ili gubitka jednog od kromosoma ili njihovih aberacija, brisanja.
Popis ljudskih nasljednih bolesti
Znanost poznaje više od 1500 bolesti koje spadaju u gore opisane kategorije. Neke od njih su iznimno rijetke, ali neke vrste sluha su uobičajene za mnoge. Najpoznatije su sljedeće patologije:
- Albrightova bolest;
- ihtioza;
- talasemija;
- Marfanov sindrom;
- otoskleroza;
- paroksizmalna myoplegia;
- hemofilija;
- Fabryjeva bolest;
- mišićna distrofija;
- Klinefelterov sindrom;
- Downov sindrom;
- Sindrom Shereshevsky-Turner;
- sindrom mačjeg krika;
- shizofrenije;
- kongenitalna dislokacija kuka;
- oštećenja srca;
- rascjep nepca i usana;
- syndactyly (fuzija prstiju).
Ono što je najopasnije
Od navedenih patologija, postoje one bolesti koje se smatraju opasnima za ljudski život. U pravilu, one anomalije koje imaju polisomiju ili trisomiju u skupu kromosoma su uključene u ovaj popis, kada umjesto dva postoje od 3 do 5 ili više. U nekim slučajevima, 1 kromosom je otkriven umjesto 2. Sve takve abnormalnosti su zbog abnormalnosti u staničnoj diobi. S ovom patologijom, dijete živi do 2 godine, ako odstupanja nisu vrlo ozbiljna, onda žive do 14 godina. Najopasnije bolesti su:
- Canavanova bolest;
- Edwardsov sindrom;
- hemofilija;
- patau sindrom;
- mišićna amiotropija kralježnice.
Downov sindrom
Bolest se nasljeđuje kada oba ili jedan od roditelja ima defektne kromosome. Downov sindrom se razvija zbog kromosoma trisomy21 (3 umjesto 2). djeca s ovom bolešću pate od zrikavosti, imaju abnormalan oblik ušiju, uočavaju se nabori u vratu, mentalna retardacija i srčani problemi. Život koji prijeti ovom anomalijom kromosoma nije. Prema statistikama, od 800, 1 se rađa s ovim sindromom. Žene koje žele roditi nakon 35. vjerojatnosti da imaju dijete s Down rastu (1 do 375), nakon 45 godina vjerojatnost od 1 do 30.
Akrokraniodisfalangiya
Bolest ima autosomno dominantan tip nasljeđivanja anomalije, uzrok koji postaje kršenje kromosoma 10. Znanstvenici nazivaju acrocraniodisphalangia bolesti ili Apert sindrom. Karakterizirani su sljedećim simptomima:
- povrede omjera duljine i širine lubanje (brachycephaly);
- visoki krvni tlak (hipertenzija) nastaje unutar lubanje zbog akrecije koronarnih šavova;
- syndactyly;
- mentalna retardacija zbog kompresije mozga od strane lubanje;
- ispupčeno čelo.
Koje su mogućnosti liječenja nasljednih bolesti?
Liječnici neprestano rade na problemu anomalija gena i kromosoma, ali se sve liječenje u ovoj fazi svodi na suzbijanje simptoma, nije moguće postići potpuni oporavak. Terapija se odabire ovisno o patologiji kako bi se smanjila ozbiljnost simptoma. Često se koriste sljedeće mogućnosti liječenja:
- Povećanje broja dolaznih koenzima, na primjer, vitamina.
- Dijetalna terapija. Važna točka koja pomaže riješiti se brojnih neugodnih posljedica nasljednih anomalija. U slučaju kršenja prehrane odmah dolazi do naglog pogoršanja stanja pacijenta. Na primjer, s fenilketonurijom, namirnice koje sadrže fenilalanin potpuno su isključene iz prehrane. Odbacivanje ove mjere može dovesti do teške idiotizma, pa se liječnici usredotočuju na potrebu dijetalne terapije.
- Potrošnja onih tvari koje u tijelu nema zbog razvoja patologije. Na primjer, kada orotaciduria propisuje citidnu kiselinu.
- Kada je metabolički poremećaj potreban kako bi se osiguralo pravovremeno čišćenje tijela od toksina. Wilson-Konovalova bolest (nakupljanje bakra) zaustavlja d-penicilamin, a hemoglobinopatija (nakupljanje željeza) - desferal.
- Inhibitori pomažu u blokiranju prekomjerne aktivnosti enzima.
- Moguća je transplantacija organa, tkiva, stanica koje sadrže normalnu genetsku informaciju.
prevencija
Posebni testovi pomažu odrediti vjerojatnost nasljednog tipa bolesti čak i tijekom trudnoće. Da biste to učinili, primijeniti molekularno genetska istraživanja, koja nosi određeni rizik, tako da prije njegove provedbe uvijek treba konzultirati sa svojim liječnikom. Sprečavanje nasljednih bolesti provodi se samo pod uvjetom da je žena ugrožena i postoji mogućnost nasljeđivanja DNK poremećaja (na primjer, sve djevojčice starije od 35 godina).