Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Znanost o nasljednosti dugo se smatrala nečim sličnim nadriliječenju. Nije slučajno da se i sredinom 20. stoljeća genetika smatrala pseudoznanstvom, au SSSR-u njezini predstavnici bili su progonjeni. Kasnije je sve došlo na svoje mjesto, genetika je zauzela prvo mjesto među temeljnim znanostima koje se bave proučavanjem živog i biljnog svijeta. Genealoška metoda je jedna od varijanti genetskog istraživanja: proučava se genealogija osobe koja pomaže identificirati tendenciju nasljeđivanja nasljednih osobina.

Što je genealoška metoda istraživanja

Metodu analize pedigrea predstavio je krajem 19. stoljeća F. Galton, a kasnije G. Just je dobio istu opipljivu notaciju pri izradi genealoškog stabla. Suština studije je izrada detaljnog pedigrea osobe i njegova naknadna analiza kako bi se identificirale određene karakteristike kojima su pripadnici jedne obitelji posvećeni, kao i prisutnost nasljednih bolesti. Sada se pojavljuju nove laboratorijske metode istraživanja, ali savjetovanje stručnjaka za kompilaciju pedigrea i dalje pronalazi primjenu u medicini i primijenjenoj znanosti.

Za koju svrhu

U primijenjenoj znanosti, genealoška metoda se koristi za proučavanje načela raspodjele različitih nasljednih osobina među članovima jedne obitelji: pjege, sposobnost savijanja jezika u kratku cjevčicu, kratke prste, crvenu kosu, sklonost dijabetesu, rascjep usne i tako dalje. Štoviše, postoji nekoliko vrsta nasljeđivanja - autosomno dominantno, autosomno recesivno, spolno povezano.

U medicini, klinička genealoška metoda pomaže identificirati prisutnost patoloških znakova i vjerojatnost njihovog nasljeđivanja. Često slika postaje jasna bez dodatnih istraživanja (analiza placentalne tekućine za prisutnost genetskih bolesti). Glavno je uspostaviti nasljednu osobinu i izračunati vjerojatnost njezine manifestacije u budućim generacijama.

U čemu je bit genealoške metode

Glavni alat za genealošku analizu je prikupljanje informacija o pojedincu i njegovoj obitelji. Pomoću detaljnih rodova moguće je izdvojiti jednu ili drugu nasljednu osobinu. U medicini se ova tehnika naziva klinička i genealoška. Specijalist proučava krvnu liniju i pokušava identificirati naslijeđene osobine, pratiti njihovu prisutnost u bliskim i udaljenim rođacima. Genealoška metoda se sastoji od dvije faze - kompilacije pedigrea i njegove detaljne analize.

zadaci

Glavna prednost genealoške metode je njezina univerzalnost. Koristi se u rješavanju teorijskih i praktičnih problema, primjerice u određivanju vjerojatnosti nasljeđivanja određenih bolesti:

  • utvrđivanje genetske osobine;
  • uspostave ga kao nasljedne;
  • odrediti vrstu istraživanja i prodiranje gena;
  • izračun vjerojatnosti njegovog nasljeđivanja;
  • određivanje intenziteta mutacijskog procesa;
  • kompilacija genetskih karata kromosoma.

ciljevi

Glavni cilj genealoške analize u medicini je dijagnosticiranje nasljednih patologija. Istodobno, sastavljanje pedigrea je jedna od faza istraživanja, koja otkriva mogućnost nasljeđivanja određene genetske osobine. Ne radi se samo o takvim nasljednim osobinama kao što su crvena kosa ili kratka kosa, karakterne anomalije, nego io ozbiljnim bolestima koje se mogu naslijediti, na primjer, shizofrenija, cistična fibroza ili hemofilija.

Genetska analiza nasljednih bolesti u trudnica

Svaki par koji očekuje dijete može se obratiti genetici kako bi saznao ima li njihovo nerođeno dijete bilo kakve genetske abnormalnosti. U nekim slučajevima, savjetovanje genetike je obvezno:

  • dob roditelja (preko 35 godina s majkom i 40 godina s ocem);
  • obitelj već ima djecu s genetskim bolestima;
  • nepovoljni životni uvjeti jednog od roditelja (loša ekologija, zlouporaba droga);
  • majka je tijekom bolesti bolovala od ozbiljne zarazne bolesti;
  • jedan roditelj ima mentalnu bolest;

Profesionalno genealoško istraživanje jedna je od vrsta genetskih istraživanja koja se provode za buduće roditelje. Druge metode proučavanja ljudskog nasljeđa uključuju:

  • ultrazvučna dijagnostika;
  • test amnionske tekućine (amniocenteza);
  • studija o mogućim posljedicama infekcija nakon trudnoće (placentocentezu);
  • genetička istraživanja krvi iz pupkovine (cordocentesis).

Faze genealoške metode

U pripremi rodovnice i njezinoj naknadnoj analizi, genetičar djeluje u fazama. Postoje tri glavna:

  1. Proband se određuje za koji se sastavlja detaljan pedigre. Kada se čeka dijete, proband je gotovo uvijek majka, u drugim slučajevima nositelj je nasljedne osobine.
  2. Sastavljanje rodovnice, prikupljanjem povijesti probanda i obiteljskim vezama.
  3. Analiza rodovnice i zaključak o vjerojatnosti i vrsti nasljeđivanja svojstva.

Kompilacija pedigrea

U medicinskom i genetskom savjetovanju kao osnova se uzima proband - osoba za koju se vjeruje da je nositelj nasljedne osobine ili koja boluje od genetske bolesti. Rodovnica je sastavljena iz riječi istraživača, a za točnost slike potrebno je prikupiti podatke o tri ili čak četiri generacije njegove obitelji. Osim toga, stručnjaci sami intervjuiraju proband i provode vizualni pregled prisutnosti i ozbiljnosti nasljedne osobine.

Sve informacije zabilježene su u medicinsko-genetskoj karti u sljedećem redoslijedu:

  • informacije o probandu - prisutnost nasljedne osobine ili genetske bolesti, stanja, opstetričke povijesti, psihološke povijesti, nacionalnosti i mjesta prebivališta;
  • informacije o roditeljima, braći i sestrama (braća i sestre);
  • informacije o rodbini majke i oca.

Simbolika genealoške metode

U genealoškim tablicama koriste se određeni simboli, koje je 1931. razvio G. Yust. Ženski rod u njima je označen krugom, muški spol kvadratom. Neki znanstvenici koriste "Zrcalo Venere" (krug s križem) za ženski rod, i "Štit i koplje Marsa" (krug sa strelicom) za muški rod. Sibovi su smješteni u istoj liniji s probandom, brojevi generacija prikazani su u obliku rimskih brojeva, a rođaci jedne generacije su arapski.

Genealoška analiza

Analiza pedigrea pomaže u utvrđivanju nasljedne osobine, obično patološke. To se utvrđuje ako se javlja više od dva puta u nekoliko generacija. Nakon toga se provodi procjena tipa nasljeđivanja (autosomno recesivno, automno-dominantno ili spolno povezano). Zatim dolaze zaključci o vjerojatnosti nasljedne osobine kod djece članova pedigrea i, ako je potrebno, naznake za upućivanje na dodatne genetske studije.

Nasljedna priroda ove osobine

Autsomno-dominantni tip nasljeđivanja određen je s potpunom dominacijom osobine, a to su boja očiju, pjege, struktura kose itd. U slučaju bolesti:

  • nasljedstvo je jednako u žena i muškaraca;
  • pacijenti su vertikalno (generacije) i horizontali (braća i sestre);
  • bolesni roditelji imaju veliku vjerojatnost nasljeđivanja patološkog gena;
  • s velikim roditeljem, rizik od nasljeđivanja je 50%.

Izvan recesivnog tipa:

  • nosači su braća i sestre - duž horizontalne linije;
  • u rodovnici tihih prijevoznika među rođacima probanda;
  • majka i otac nosioca su zdravi, ali mogu biti nositelji recesivnog gena, dok je vjerojatnost da će dijete naslijediti patološko prepoznavanje 25%.

Postoji vrsta nasljednosti koja je povezana sa spolom:

  • dominantna X-spojka - manifestira se u oba spola, ali se prenosi kroz žensku liniju;
  • recesivni X-kvačilo - prenosi se samo na muškarce od majki, a kćeri će biti zdrave, a sinovi su bolesni s različitim vjerojatnostima;
  • Y-vezan (holandrički) - prenosi se preko muške linije;

Vrsta nasljeđivanja i penetracija gena

Nasljedni uzorak

dominantan

recesivan

neurofibromatoza

albinizam

Kongenitalni hipotiroidizam

fenilketonuriju

Marfanova bolest

Gargontilizm

Obiteljska hiperkolestermija

Tay-Sachsova bolest

Lois-Ditzov sindrom

galaktozemija

Ihtihoz

Androgenitalni sindrom

Određivanje adhezijskih skupina i mapiranje kromosoma

Nasljedni uzorak

X-dominantni

X recesivno

Y-vezan (holandricheskaya)

Hipofosforni rahitis

Lesch-Nyhanov sindrom

neplodnost

Boja sljepoća

Patologija seksualnog razvoja

Mukopolisaharoz

hemofilija

Proučavanje procesa mutacije

Klinička analiza pedigrea istražuje varijabilnost mutacijskih procesa, a metoda je korisna u analizi pojave "atipičnih" ili "spontanih" mutacija, na primjer, Downovog sindroma. Proučavamo razliku u epizodnim mutacijama od redovitih genskih procesa unutar jedne obitelji. Razmatraju se sljedeći faktori mutacije:

  • pojavu mutacija;
  • intenzitet procesa;
  • čimbenici koji doprinose nastanku.

Analiza interakcije gena

Kada medicinska genealoška analiza identificira procese interakcije gena koji pomažu dešifrirati uvjetovanost pojave patoloških nasljednih osobina u istoj obitelji. Pažljivo razvijena rodovnica postaje temelj za daljnja istraživanja o intenzitetu genske mutacije, identificiranju tipa nasljeđivanja i vjerojatnosti dobivanja gena iz proband nasljednika.

Homo i heterozigotnost roditelja

Skup nasljednih osobina prelazi nam od roditelja. Gen koji potječe od oba roditelja naziva se homozigotnim. Ako majka i otac imaju kovrčavu kosu, tada je gen odgovoran za strukturu kose definiran kao homozigotni. Ako majka ima ravnu kosu, a njezin otac ima kovrčavu kosu, tada se gen za strukturu kose definira kao heterozigotna. Dijete može imati homozigotni gen boje oka i heterozigotni gen za boju kose. U slučaju potpune dominacije gena, ta se osobina nasljeđuje s gotovo 100% vjerojatnošću duž vertikalne linije.

video

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Zdravlje