Spektar genodermatoza je širok. Neki od njih, poput psorijaze, mogu biti relativno blagi i mogu se liječiti lokalnim tretmanima. Drugi, kao što je ihtioza harlekinskog tipa, mogu biti kobni. Ispod je pet nasljednih kožnih problema koji zahvaćaju većinu epidermisa.
Darieu-Whiteova bolest
Darieu-Whiteovu bolest, klinički poznatu kao folikularna keratoza, prvi su identificirali u kasnom 19. stoljeću dermatolozi Ferdinand-Jean Darier i James Clark White. White je identificirao poremećaj kao nasljedni kožni poremećaj kada su i majka i kći došle kod njega na liječenje.
Darieu-Whiteovu bolest karakterizira abnormalno otvrdnjavanje stanica kože na vanjskom sloju kože, proces koji se naziva orožnjavanje. To je isti proces koji zdrave stanice kože pretvara u nokte, ali kod ljudi s Darier-Whitevom bolešću to se događa drugdje u koži. Istraživači su otkrili da stanicama kože pacijenata nedostaje spoj koji povezuje stanice zajedno (zvani dezmosomi), što može pridonijeti većem rožnjanju.
Najuočljiviji simptom su male, masne, žuto-smeđe papule poput prištića koje se masovno stvaraju u područjima oko žlijezda lojnica.
Istraživači su pronašli povezanost između mutacija u genu ATP2A2 i Darier-Whiteove bolesti, ali također nisu pronašli zajednički obrazac mutacije koji definira bolest. Čak i ljudi s istim ATP2A2 mutacijama mogu pokazivati različite simptome.
Bulozna epidermoliza
Bulozna epidermoliza (EB) je iscrpljujući nasljedni poremećaj kože koji rezultira stvaranjem mjehura s malim promjenama tlaka ili temperature. Tipično, ljudi dožive reakciju stvaranja mjehura kada se vanjski i unutarnji sloj kože odvoje. Slobodno područje ispunjeno je tekućinom koja djeluje kao jastuk dok oštećena koža ispod zacjeljuje.
Pacijenti s buloznom epidermolizom imaju izrazito pojačan odgovor na stvaranje mjehura. Jednostavno hodanje, puzanje, držanje na rukama i/ili čak male promjene sobne temperature mogu uzrokovati stvaranje bolnih mjehura po cijeloj koži. Učestalost stvaranja mjehurića povećava pacijentovu mogućnost zaraze infekcijom, što dovodi do daljnjih zdravstvenih rizika kao što je amputacija.
Najmanje 10 različitih gena povezano je u kombinaciji da uzrokuju EB. U većini slučajeva bolest se nasljeđuje od roditelja, iako rijetko može biti rezultat nasumične mutacije.
Najčešće se od roditelja nasljeđuje mutacija gena odgovornih za ekspresiju proteina keratina, koji osiguravaju strukturu i snagu veze između slojeva kože.
Lamelarna ihtioza
Nasljedna bolest lamelarna ihtioza dobila je drugu polovicu imena od latinske riječi za ribu, ichthys. Ovaj izraz je prikladan jer pacijenti s lamelarnom ihtiozom razvijaju debele ljuske po cijelom tijelu kao rezultat bolesti.
Kod zdravih ljudi, stare stanice štite mlade stanice od odbacivanja i zamjene. Ispod stratum corneuma (vanjski sloj), stanice kože poznate kao keratinociti dijele se kako bi formirale nove zdrave stanice. Kako keratinociti stare i umiru, oni otvrdnjavaju i migriraju u stratum corneum, tvoreći zaštitnu barijeru. Naposljetku, one ispadaju jer ih novostvrdnute stanice zamjenjuju.
Kod lamelarne ihtioze pacijentove stanice kože razvijaju se normalno, ali kako otvrdnu i migriraju u stratum corneum, ne odvajaju se, sprječavajući njihovo ispadanje. Na kraju se mrtve stanice kože nakupljaju i formiraju tvrde, ljuskave ploče koje pokrivaju tijelo i karakteriziraju lamelarnu ihtiozu.
Bolest je rijetka. Tipično, pacijenti razviju simptome u ranom djetinjstvu ili se mogu roditi s ljuskama. Simptomi mogu nestati veći dio odrasle dobi i ponovno se pojaviti kasnije u životu.
Dermalna porfirija
Kožne porfirije zapravo čine šest različitih tipova nasljedne bolesti porfirije. U svakom od njih pacijenti ne mogu proizvesti enzime koji stvaraju hem, komponentu crvenih krvnih stanica koja prenosi kisik.
Hem se sastoji od kemikalija koje se nazivaju porfirini i mogu se akumulirati ako se ne pretvore u hem. Nedostatak hema i nakupljanje porfirina dovode do simptoma porfirije. Kožne porfirije zahvaćaju kožu.
U slučajevima kožne porfirije, pacijentova je koža izuzetno fotosenzitivna. Nakon vrlo kratkog izlaganja suncu na koži se pojavljuju crvenilo, bolna iritacija i mjehurići. Koža također može nateći kada je izložena sunčevoj svjetlosti i abnormalno potamniti. Kao rezultat toga, pacijentima se strogo savjetuje izbjegavanje izlaganja sunčevoj svjetlosti.
Djeca ovu bolest nasljeđuju od jednog ili više roditelja. Postoji osam različitih enzima koji pretvaraju porfirine u hem, a nasljedna mutacija u bilo kojem od gena koji izražava te proteine može dovesti do porfirije.
Keratoderma Maleda
Što se tiče genodermatoza, de Maledina bolest je jedna od rjeđih vrsta. Ova nasljedna kožna bolest javlja se uglavnom kod ljudi mediteranskog podrijetla, a ime je dobila po otoku Maleda, koji se nalazi u blizini Hrvatske, gdje su dokumentirani prvi slučajevi.
Ova bolest je vrsta keratoze kostiju dlanova i tabana, češća vrsta kožne bolesti koju karakterizira zadebljanje kože na dlanovima i tabanima. Ovo povećanje veličine rezultat je povećanja veličine stanica kože. To zauzvrat uzrokuje povećanje i žućkastost dlanova i tabana.
Budući da je de Maledina bolest rijetka genodermatoza, nije ni čudo što je i autosomno recesivna bolest. To znači da se moraju dodati dvije kopije mutiranog gena, po jedna od svakog roditelja.
Gen SLURP1, koji kodira proteine koji stvaraju veze između stanica, identificiran je kao krivac za de Maledinu bolest.
Pažnja! Podaci navedeni u članku služe samo u informativne svrhe. Materijali članka ne pozivaju na samoliječenje. Samo kvalificirani liječnik može postaviti dijagnozu i dati preporuke za liječenje, na temelju individualnih karakteristika pojedinog pacijenta.