Genetsko testiranje krvi pomoći će u određivanju osjetljivosti organizma na nasljedne bolesti, utvrditi je li dijete autohtono te o kromosomskim abnormalnostima u razvoju fetusa. Zahvaljujući pravodobnim informacijama, žena može spriječiti pobačaj, a liječnici mogu pravovremeno poduzeti mjere kako bi spriječili razvoj opasne bolesti.

Što je genetska analiza?

Svaki genetski test uključuje proučavanje gena živog organizma. Geni su dio DNK (deoksiribonukleinske kiseline) i odgovorni su za naslijeđene osobine koje se prenose s roditelja na djecu. U DNK se bilježi koliko će proteina, enzima, aminokiselina i drugih tvari biti proizvedeno u tijelu, od začeća do smrti. Izgled, karakter, osjetljivost na bolesti, analitičke i kreativne sposobnosti ovise o nasljeđivanju gena . Podaci zabilježeni u DNA pomažu u određivanju:

  • genetski defekti u tijelu;
  • sklonost stanica za mutacije, uključujući onkologiju;
  • predispozicija za razne bolesti, među njima - ateroskleroza, srčani udar, koronarna bolest srca, hipertenzija, problemi s zgrušavanjem krvi, mentalne abnormalnosti;
  • postotak vjerojatnosti s kojom se može proglasiti nasljedna bolest, maligni tumor;
  • odgovor tijela na određene vrste lijekova, koji omogućuje liječniku da odabere najoptimalniji režim liječenja;
  • DNA tragovi bakterija, virusa, crva koji su izazvali određenu bolest;
  • uzroci neplodnosti, vjerojatnost komplikacija tijekom trudnoće;
  • patologija u razvoju fetusa;
  • uzroci nejasnih simptoma (posebno važni u prisutnosti rijetke bolesti);
  • obiteljske veze.

DNK se nalazi u gotovo svim živim stanicama, dok je sastav molekule gotovo isti, s iznimkom jajnih stanica i spermija. Da bi rezultati bili pouzdani, biomaterijal mora ići u laboratorij u odgovarajućoj količini, tako da je bolje doći u kliniku radi prikupljanja uzoraka. Za proučavanje mogu se koristiti različite čestice ljudskog tijela. Među njima su:

  • krv
  • slina;
  • čestice kože;
  • bukalni epitel (mrlja s unutarnje strane obraza);
  • kosa;
  • nokti;
  • tkivo tijela;
  • sperma;
  • vosak;
  • bale;
  • pobačaj;
  • Kalifornija

Podaci dobiveni tijekom studije unose se u genetsku putovnicu u obliku specifične kombinacije brojeva ili slova koje svaki genetičar može dešifrirati. Dokument sadrži podatke prikupljene iz 19 DNA lokacija (loci). To nisu sve informacije koje se mogu dobiti tijekom analize. Ipak, oni su dovoljni za identifikaciju osobe, za dobivanje opće slike njegovog zdravlja.

U ovom slučaju postoji jedna nijansa. Iako znanje o kvarovima u kromosomima ukazuje na vjerojatnost razvoja bolesti, okoliš igra važnu ulogu. Ekologija, klima, duljina dana, intenzitet sunčeve svjetlosti, način života i drugi čimbenici igraju veliku ulogu u razvoju ljudskog tijela, mogu uzrokovati promjene u tkivima i stanicama, kako u pozitivnom tako iu negativnom smjeru.

Načela i metode istraživanja

Proučavanje uzorka provodi se pomoću posebnog instrumenta, sekvencera, koji dešifrira DNA slijed. S jednom vožnjom možete analizirati velik broj uzoraka, ali što više materijala stavite u uređaj, to je test manje točan. Iz tog razloga, analizu treba uputiti na čvrsti laboratorij, koji ne štedi na kvaliteti povećanjem broja ispitivanog materijala. U takvim slučajevima bolje je ne žuriti, strpljivo čekati na red. DNA dekripcija traje oko dva tjedna.

Postoje različite metode genetske analize krvi. Među njima:

  • Hibridološka metoda. On omogućuje proučavanje nasljednih osobina organizma ukrštanjem s pripadajućim oblikom i daljnjom analizom karakteristika potomstva. Metoda se temelji na rekombinaciji, u kojoj se razmjenjuju genetski materijali spajanjem i razbijanjem različitih molekula.
  • Genealogija. Dizajniran za sastavljanje i analizu rodovnice. Fokusira se na pronalaženje određene osobine (uključujući bolest) i procjenu njezine pojave u budućim generacijama.
  • Dvostruka metoda. Proučava se genotip i fenotip blizanaca kako bi se utvrdio utjecaj okoliša na razvoj različitih osobina.
  • Metode hibridizacije (fuzije jedna s drugom) somatskih stanica kako bi se dobili klonovi iz njih. Hibridi gube neke kromosome i time određuju prisutnost gena. Metoda je prikladna za identifikaciju mutacija gena, sklonost onkologiji, proučavanje metaboličkih procesa u stanici.
  • Hibridizacija jednolančanih nukleinskih kiselina u jednu molekulu. Metoda određuje stupanj komplementarnosti interakcije lanaca, što je nužan uvjet za sintezu DNA i RNA. Otkriva željeni gen ili patogen iz tisuća drugih, čak i ako je samo u nekoliko stanica ljudskog tijela.
  • Analiza transgenskih i himernih organizama. Cilj je bio proučavanje genetske kompatibilnosti tkiva i transplantacije organa, korištenih u onkologiji za proučavanje prirode razvoja raka.
  • Citogenetskog. Cilj je proučavanje kromosoma kako bi se utvrdile anomalije u njima. Istraživanje se provodi pod mikroskopom.
  • Biokemijski probir. Pregled krvi trudnice kako bi se utvrdilo ima li fetus teške kromosomske abnormalnosti. Ispitani su hormoni koji cirkuliraju u majčinom krvotoku.
  • Genomska hibridizacija na čipovima. Izvodi se metodom FISH ili CGH. Uspoređeni su predmetni i referentni uzorci, nakon čega računalni program analizira podatke i daje rezultat. Metoda se često koristi u biopsiji embrija prije umjetne oplodnje.

Popularna je metoda mikročipova. Tehnologija se temelji na hibridizaciji DNA. Pomoću metode možete provesti parametarsku studiju velikog broja gena u istraživanju malog područja izvornog materijala. Tehnologija je široko korištena za identifikaciju polimorfizama jednog nukleotida - razlike u DNA sekvenci veličine jedne nukleotide u genomu između homolognih kromosoma.

Druga metoda istraživanja je metoda lančane reakcije polimeraze (PCR), koja se temelji na ponovljenom kopiranju u umjetnim uvjetima određenog dijela DNA pomoću enzima . Metoda otkriva opasan infektivni patogen odmah nakon infekcije, godinama prije pojave prvih simptoma bolesti. PCR se u kriminologiji koristi za stvaranje "genetskog otiska prsta", za utvrđivanje očinstva, za odabir metode liječenja.

vrste

Genetika je znanost u razvoju, pa se istraživanja provode na velikom broju područja. Najpoznatije vrste genetske analize su:

  • Prenatalna dijagnoza - je usmjerena na otkrivanje patologije djeteta u fazi intrauterinog razvoja. Rano otkrivanje Edwardsa, Downovog sindroma, Pataua, srčanih problema.
  • Genetska analiza novorođenčeta (neonatalni probir). Ona određuje kromosomske abnormalnosti u prvim danima života djeteta, tako da je moguće pravovremeno poduzeti mjere za eliminaciju bolesti.
  • Definicija srodstva i očinstva. Kada proučavaju uzorak, dijete i njegov roditelj moraju imati odgovarajuće dijelove. Što je više podudaranja, to je viši stupanj srodstva.
  • Farmakokinetika. Ispituje pacijentov odgovor na lijekove.
  • Istraživanje nasljednih patologija.
  • Test osjetljivosti na nasljedne bolesti.
  • Dijagnoza neplodnosti.

Kada radite genetske testove krvi

Najčešći biomaterijal za test je venska krv. Svaka osoba zainteresirana za informacije ugrađene u njegove gene, koje bolesti je naslijedila ili može prenijeti na potomstvo, može naručiti studiju. Medicinske indikacije za istraživanje su:

  • simptomi bolesti nepoznatog podrijetla;
  • potrebu za određivanjem režima liječenja;
  • traganje za tragovima bakterijske DNA u slučajevima sumnje na virusnu infekciju;
  • utvrđivanje teške nasljedne patologije radi pravovremenog poduzimanja mjera za prevenciju bolesti;
  • trudnoća nakon 35 godina;
  • majka tijekom trudnoće zlostavlja alkohol, puši, izložena je X-zrakama;
  • slučajevi rođenja mrtve djece, česti pobačaj;
  • test za srodstvo i očinstvo.

Genetička analiza

Istraživanje genetike nije obvezno, ali se može koristiti za kontrolu situacije. Pravodobna analiza genetskih bolesti pomaže u sprječavanju razvoja patologije, pravodobnom otkrivanju, pravilnom planiranju trudnoće, predviđanju izgleda, karakteru i psihi djeteta . Zahvaljujući testu srodstva, možete izbjeći mnoge nevolje i sumnje.

Tijekom trudnoće

Kada žene čekaju na dijete, nudi im se test koji određuje prisutnost kromosomskih abnormalnosti u fetusu. Krv se uzima iz vene. Dijagnoza podrazumijeva mjerenje sljedećih pokazatelja u različitim fazama trudnoće:

  • Hormon hCG (humani korionski gonadotropin). Ova tvar počinje proizvoditi posteljicu odmah nakon njezina formiranja. U prvom tromjesečju trudnoće, njezina se razina u krvi žene povećava eksponencijalno. Povišene razine hCG mogu signalizirati višestruku trudnoću, Downov sindrom, ektopičnu ili lažnu trudnoću i onkologiju. Pokazatelji ispod norme govore o vjerojatnosti smrti fetusa, kašnjenju u razvoju fetusa, ektopičnoj trudnoći, vjerojatnosti pobačaja i kroničnoj insuficijenciji posteljice.
  • Protein alfa fetoprotein (AFP). Stvoren tijekom razvoja fetusa, odgovoran je za prijenos tvari niske molekulske mase iz tkiva majke u dijete. Povišene razine AFP-a mogu govoriti o blizancima, fetalnoj nekrozi jetre, problemima s bubrezima, pupčanom hernijom u djeteta, problemima s razvojem neuralne cijevi. Smanjen broj upozorava na mogućnost Down-ovog sindroma, zastoj u razvoju ili smrt fetusa, opasnost od pobačaja, lažnu trudnoću.
  • Hormonski nekonjugirani estriol (ME3). Stvara fetus nadbubrežne žlijezde. Višak stope - marker kromosomskih abnormalnosti, što ukazuje na kršenje metabolizma steroida, kongenitalne bolesti nadbubrežne žlijezde (hiperplazija, neuspjeh).
  • Protein A (PAPP-A) u plazmi. Stvara posteljicu i decidualnu membranu, koja je hranjivi i zaštitni sloj fetusa. Odgovoran za inhibiciju majčinog imuniteta u odnosu na dijete, utječe na razvoj krvnih žila. Povećani broj ukazuje na mogućnost Down-ovog sindroma, prijetnju pobačaja, smrt fetusa. Snižena trisometrijom u 21, 13 ili 18 par kromosoma. To je marker kromosomskih abnormalnosti fetusa.

U slučaju odstupanja od norme, potrebni su dodatni pregledi Među njima - istraživanje majke krvi za kromosomske abnormalnosti, prisutnost mutantnih stanica. Jedna od metoda uključuje oslobađanje embrionalnih krvnih stanica u majčinoj krvi, koje stvaraju kromosomsku mapu gena djeteta. Ova metoda može u potpunosti zamijeniti invazivne metode proučavanja anomalija fetusa.

fetalni

Genetska istraživanja samog fetusa obavljaju se samo u ekstremnim slučajevima, jer uključuju skupljanje stanica pomoću punkcije (invazivne metode). Naime, oni izvrše punkciju u maternici i trbušnoj šupljini, nakon čega se uz pomoć posebne igre uzme biomaterijal iz fetusa na pregled. DNK analiza djeteta određuje Down sindrome, Patau, Edvars, druge kromosomske abnormalnosti. Uobičajeno je razlikovati sljedeće vrste ispitivanja:

  • Amniocenteza - proučavanje fetalnih voda.
  • Placentocentezom - ispituje se stanje posteljice, određuje rizik od posljedica zaraznih bolesti koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće. Postupak se izvodi od 13 do 27 tjedana.
  • Biopsija koriona, iz koje se formira posteljica
  • Cordocentesis. Uz pomoć punkcije u 18. tjednu trudnoće, krv iz pupkovine se uzima od majke na pregled.

Genetski test je relevantan za polihidramnion - stanje u kojem amnionska tekućina u amnionskoj šupljini premašuje normu . To dovodi do poremećaja u razvoju središnjeg živčanog sustava, gastrointestinalnog trakta i fetalne smrti. Među uzrocima ovog stanja su šećerna bolest, problemi s bubrezima i srcem, zarazne bolesti i poremećaji na kromosomskoj razini. U ovom slučaju, uz pomoć punkcije, uzorak amnijske tekućine uzima se na analizu i ispituje na prisutnost kromosomskih poremećaja, nasljednih bolesti i infektivnih patogena.

Za trombofiliju

Uzrok venske tromboze je genetska ili stečena patologija krvnih stanica, problemi s koagulacijskim sustavom. Zbog toga se osobama koje su izložene riziku od povećane tromboze propisuje genetska analiza za trombofiliju. Ovi podaci su relevantni tijekom trudnoće, u postporođajnom razdoblju, liječnici trebaju tijekom operacije, ako pacijent ima traumu s nanošenjem gipsa ili udlaga.

Dešifriranje genetskog testa krvi sadrži popis gena koji mogu izazvati bolest, prisutnost mutacija. Ako rezultati pokazuju tendenciju razvoja patologije, propisuje se profilaktički tretman kako bi se spriječile komplikacije. U prisutnosti trombofilije, terapije lijekovima, prehrane i posebnog režima propisuju se.

novorođen

Vrlo je važno u prvim danima djetetovog života otkriti urođene bolesti izazvane genetskim abnormalnostima, prije nego se pojave prvi simptomi koji mogu dovesti do nepovratnih posljedica. Buduće bolesno dijete uvelike ovisi o pravilno propisanom režimu liječenja i ponašanju roditelja. U tu svrhu provodi se neonatalni probir u rodilištu. Za proučavanje, krv se uzima iz pete novorođenčeta u dojećoj dojenčadi na 4. dan života, a na prematuru - na sedmom. Studija se fokusira na otkrivanje sljedećih bolesti:

  • Fenilketonurija. Bolest je povezana s oštećenjem metabolizma aminokiselina. Nedostatak dijete s niskim sadržajem proteina uzrokuje prekomjerno nakupljanje enzima fenilalanin i njegovih toksičnih derivata. To dovodi do ozbiljnog oštećenja mozga, čija je manifestacija oligofrenija. To je jedna od rijetkih nasljednih patologija koje se mogu uspješno liječiti pravodobnim otkrivanjem.
  • Kongenitalni hipotiroidizam. Bolest štitnjače karakterizirana smanjenom sintezom hormona koji sadrže jod. Liječenje mora početi u prvim danima života djeteta, inače će početi nepovratne promjene u mozgu. Oni pokazuju letargiju, letargiju, slabost mišića, kašnjenje zuba, zaostajanje u rastu. Oni uzrokuju mentalnu retardaciju, kretenizam. Zbog pravodobne dijagnoze i pravilnog liječenja, te se komplikacije mogu izbjeći.
  • Cistična fibroza. Patologija izazvana mutacijama jednog od gena. Odlikuje se oštećenjem funkcija dišnih organa, probavnog sustava, žlijezda vanjskog izlučivanja (jetre, dojke, lojnih žlijezda, znojnih žlijezda, prostate, itd.). Bolest se ne može izliječiti, ali je moguće stabilizirati stanje uz pomoć lijekova, prehrane.
  • Adrenogenitalni sindrom. Povezan s poremećajem korteksa nadbubrežne žlijezde, što dovodi do niske razine hormona kortizola i aldosterona, povećanje koncentracije androgena. Odlikuje se pogrešnom strukturom genitalnih organa, ranim spolnim razvojem djece, patuljastošću. Djevojke imaju muške sekundarne spolne karakteristike, prekomjerni rast kose, slabe mliječne žlijezde, probleme s menstrualnim ciklusom. Mogućnost neplodnosti. Pravodobna dijagnoza daje povoljnu prognozu za izlječenje.
  • Galaktozemija. Zbog mutacije jednog od gena, tijekom pretvorbe galaktoze u glukozu dolazi do metaboličkog poremećaja, koji je glavni izvor energije u tijelu. Derivati galaktoze nakupljaju se u krvi, što ima toksični učinak na mozak, jetru, očne leće. Simptomi bolesti - žutica, povećanje jetre, odbijanje jesti, mala težina, konvulzije, nenamjerno kretanje očne jabučice. Bolest dovodi do mentalne retardacije, katarakte i smrti. Rana dijagnoza i pravilna prehrana, potpuno isključujući mlijeko, zaustavljaju razvoj bolesti.

Ako je skrining pokazao abnormalnosti, potreban je test krvi za genetske patologije, čija je svrha utvrditi prirodu oštećenja kromosoma, dodatne preglede. Kod adrenogenitalnog sindroma, krv pupkovine se testira na neonatalni 17-a-hidroksiprogesteron. Ako se sumnja na cističnu fibrozu, provodi se test imunoreaktivnog tripsina.

Za predispoziciju za bolesti

Pomoću suvremene tehnologije može se dešifrirati 97% nukleotidne sekvence ljudskog kromosoma, što omogućuje dobivanje najvažnijih informacija o osjetljivosti na bolesti. Među njima su:

  • test krvi na osjetljivost na rak;
  • kardiovaskularne patologije (ishemija, hipertenzija, infarkt miokarda, ateroskleroza);
  • dijabetes melitus;
  • bronhijalna astma;
  • mentalne abnormalnosti.
  • trombozu;
  • patologija štitnjače;
  • problemi s plućima;
  • osteoporoza;
  • bolesti probavnog sustava.

Analiza krvi za genetske bolesti koristi se u praksi liječnika koji se bave prediktivnom medicinom. To je naziv industrije, koja se pri odabiru medicinskih postupaka rukovodi informacijama dobivenim tijekom proučavanja DNK o osjetljivosti na bolesti. Liječnici su uključeni u prediktivnu medicinu, analiziraju sve dobivene informacije i daju detaljne preporuke, pridržavajući se kojih možete izbjeći razvoj patologije.

To može biti dijeta, određene tjelesne aktivnosti, lijekovi, u nekim slučajevima - operacija. Vrlo je važno izbjegavati čimbenike koji dovode do razvoja patologije: mnoge bolesti nastaju uslijed kolizije nasljedne sklonosti s nepovoljnim okolišnim čimbenicima i štetnim navikama. Iz tog razloga, pozitivan genetski test krvi za rak nije dijagnoza, već zahtijeva stalno praćenje od strane pacijenta i liječnika.

Za očinstvo

Genetsko testiranje krvi može se koristiti za utvrđivanje stupnja srodstva . Nasljedni materijal djetetu stiže od majke i oca, stoga u njegovim genima i genima osobe koja želi identificirati odnos s njim, moraju postojati preklapajuće sekcije. Što je više identičnih zona, to je veća vjerojatnost srodstva.

Za točnost rezultata bolje je usporediti biomaterijale majke, oca i djeteta, ali u nekim slučajevima moguće je izvući se iz podataka samo jednog roditelja koji želi utvrditi je li to njegovo dijete. Uspostavljanje odnosa zahtijeva vrijeme jer zahtijeva višestruke usporedbe. Točnost laboratorijske analize je 99%, tako da se njezini podaci mogu koristiti na sudu.

Kako se pripremiti za genetsku analizu krvi

Uzorak krvi za analizu uzima se iz vene u bilo koje doba dana, ali poželjno ujutro. Biomaterijal se uzima na prazan želudac: vrijeme između obroka i unosa biomaterijala mora biti najmanje osam sati . Dva ili tri dana prije istraživanja, trebate napustiti začinjenu, masnu hranu. Na dan postupka možete piti samo običnu negaziranu vodu. Dva do tri tjedna prije davanja krvi, trebali biste prestati koristiti alkoholna pića, lijekove, lijekove. Ako je potrebno uzimanje lijekova, morate o tome obavijestiti liječnika.

Pušenje je nepoželjno na dan prikupljanja. Bolje je da žene doniraju krv za analizu u sredini menstrualnog ciklusa, jer se tijekom menstruacije odvijaju hormonalne promjene, što može narušiti pouzdanost rezultata. За день до исследования следует уклоняться от нагрузок, тренировок. В день сдачи биоматериала надо отказаться даже от зарядки. Под влиянием физических упражнений кровь течет быстрее, в ней ускоряются химические реакции, что может исказить результаты.

Rezultati dekodiranja

Полученные результаты сравниваются с эталонными образцами. Затем на основании отсутствия или присутствия искомых генов, наличия в них изменений или мутаций генетик делает заключение о состоянии хромосом и заносит результаты в генетический паспорт . После врач оценивает риск развития или наличие того или иного заболевания и дает рекомендации, направленные на предотвращение или устранение недуга.

Если был сделан тест на отцовство, в случае положительного результата генетик дает заключение с вероятностью в 99, 9%. Такие цифры объясняются тем, что отец всегда может иметь брата-близнеца, у которого почти идентичен набор хромосом. На практике такое случается крайне редко, но исключать ситуацию нельзя. Если мужчина отцом ребенка не является, результат категорический – 100%.

cijena

Сделать генетический анализ крови можно во многих медицинских центрах Москвы и Московской области. Можно заказать полное генетическое обследование. Средняя стоимость генетического анализа для мужчин и мальчиков колеблется от 80 до 85 тыс. р., для женщин – от 72 до 75 тыс. р . Дешевле обойдется тест, направленный на поиск конкретного заболевания:

  • женское бесплодие и осложнения беременности: 25 тыс. р.;
  • склонность к тромбозам при беременности: 2, 3 – 2, 6 тыс. р.;
  • тест на склонность к тромбозам (расширенная панель): 7, 5 - 8 тыс. р;
  • тест на склонность к тромбозам (сокращенная панель): 2, 5 - 3 тыс. р;
  • наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, при анализе двух генов – 4 тыс. р., четырех генов – 9 тыс. р.
  • генетические причины мужского бесплодия: 15-16 тыс. р.;
  • наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа: 6 тыс. р.;
  • инфаркт миокарда: 8-9 тыс. р.;
  • тест на отцовство: 9 тыс.

video

Kategorija:

Zdravlje