To je genetska multisistemska bolest koju prate oštećenja živčanog sustava, kože, mrežnice i nekih unutarnjih organa. Karakteristična razlika takve skleroze su višestruki benigni tumori koji se nalaze u različitim dijelovima tijela.
vrste
Postoji nekoliko klasifikacija tubularne (tubularne, tuberkulozne) skleroze. Kriteriji za odabir vrsta - uzrok i težina. Glavni tipovi takve skleroze:
- Sporadično. Razvija se bez dobrog razloga, nije povezana s genetikom. Može se pojaviti iznenada u bilo kojoj dobi.
- Nasljedna. Karakteristično je za djecu u čijoj obitelji ima rođaka s takvom bolešću.
- Teški. Prateći sporadični tip skleroze.
- Jednostavno. Karakterizira ga obiteljska vrsta bolesti.
Bolesnici s ovom dijagnozom ne žive dovoljno dugo. Uz pravo liječenje, očekivano trajanje života može biti 25 godina ili više, ali to je rijetko. Ako je terapija odsutna, pacijent će živjeti ne više od 5 godina. Smrt bolesnika često nastaje zbog formiranja tumora. Ako osoba živi dugo, pati od autizma, mentalne retardacije, nekih oštećenja vida i drugih simptoma tuberkulozne skleroze.
razlozi
Glavni razlog za razvoj tubularne skleroze je genetska mutacija u genima 9 i 16 kromosoma, koji su odgovorni za ovu bolest. Smatraju se supresorima tumora. Ti geni ne dopuštaju razvoj patoloških bolesti i ograničavaju rast prekomjernog tkiva.
simptomi
Tubularna skleroza utječe istovremeno na nekoliko tkiva, organa i sustava. Postoje glavne manifestacije tubularne skleroze:
- Mentalna retardacija. To je mentalna retardacija ili blaga demencija.
- Konvulzivni sindrom. U prvoj godini života djeteta promatraju se najjače mišićne kontrakcije. Kako starimo, intenzitet grčeva se smanjuje.
Povreda središnjeg živčanog sustava
Dominantni simptomi su iz središnjeg živčanog sustava. Praktički u 80-90% bolesnika uočen je konvulzivni sindrom. Često bolest počinje s njom. Nadalje se pojavljuju sljedeći znakovi:
- epileptički napadaji;
- glavobolja;
- povraćanje;
- mjesečarenje;
- nesanica;
- noćna buđenja;
- mentalna retardacija;
- agresija ili autoagresija;
- česta nezadovoljstva, hirovitosti;
- tromost ili hiperaktivnost;
- gubitak sposobnosti komunikacije.
Kožne manifestacije
Dermatološki simptomi opaženi su u svih bolesnika s tubularnom sklerozom. Kožne manifestacije bolesti su različite. U prve 3 godine života postoje hipopigmentirana mjesta. Lokalizirane su na deblu, stražnjici, bočnim površinama udova. Kožne manifestacije tubularne skleroze također uključuju:
- angiofibrome lica;
- mrlje od šagrena;
- periungalni fibromi;
- kortikalna tuberoma;
- bijeli pramenovi kose;
- vlaknasti plakovi.
Lezija unutarnjih organa
Bolest je karakterizirana bilateralnom lezijom uparenih organa. Ova bolest utječe na pluća, srce, bubrege i jetru. Glavni simptomi oštećenja unutarnjih organa:
- rabdomiome srca;
- hamartomi ili policistični bubrezi;
- ciste pluća;
- jetreni hamartomas;
- oticanje u ustima;
- nepravilan rad srca;
- kancerozne izrasline;
- polipi na rektumu;
- brisanje zubne cakline.
Oštećenje vida
Oko 50% pacijenata pati od oštećenja vida. One se manifestiraju kao sljedeći simptomi:
- colobomas;
- strabizam;
- katarakta;
- angiofibroma stoljeća;
- oticanje glave vidnog živca;
- promjene šarenice.
Kod djece
Ova nasljedna bolest se češće dijagnosticira kod djece mlađe od 11 godina. Prvi znakovi patologije pojavljuju se već u trećoj godini života. U ranoj fazi pojavljuju se područja učvršćene kože. Nadalje, pojavljuju se nakupine benignih neoplazmi, koje se postupno spajaju u velika mjesta.
U početku su čvorići ružičasti, a zatim smeđi ili žuti. Na mjestu upale koža podsjeća na koru naranče. U dječjoj dobi tubularna skleroza ima neke karakterističnije simptome:
- mentalna retardacija;
- specifični mali plakovi u obliku mjehurića s "guska koža";
- progresivni autizam;
- mentalna retardacija;
- prisutnost na koži bež kvrga s vlaknastom strukturom.
dijagnostika
Budući da su manifestacije bolesti raznolike, napori oftalmologa, neurologa, kardiologa, dermatologa i nefrologa moraju potvrditi dijagnozu. Pacijentu se propisuju sljedeće studije:
- kompjuterska i magnetska rezonancija;
- analiza urina;
- tomografija mrežnice;
- genetički probir;
- X-zrake;
- ultrazvuk;
- biokemijski test krvi.
liječenje
Nemoguće je potpuno izliječiti ovu nasljednu bolest, jer se ona razvija kao rezultat mutacija na razini gena. Pacijentu se propisuje terapija koja ublažava samo simptome patologije. Tubularna skleroza u djece zahtijeva integrirani pristup liječenju. Uključuje sljedeće aktivnosti:
- Lijekovi. Namijenjeni su suzbijanju simptoma bolesti.
- Kirurška intervencija. Provodi se prema indikacijama za uklanjanje tumora na unutarnjim organima.
- Psihokorekcijska terapija. Prikazuje se djeci koja imaju problema s razvojem mišljenja i govora.
- Ketogena dijeta. Mora odgovarati odraslima. Suština prehrane je povećati količinu masti i istovremeno smanjiti ugljikohidrate i proteinske namirnice. Kombinirajući dijetu s uzimanjem lijekova pomaže se nositi s epileptičkim napadajima.
Konzervativna terapija
Osnova konzervativne terapije je uporaba lijekova. Određeni lijekovi se propisuju uzimajući u obzir simptome koji se javljaju kod određenog pacijenta. Opći popis korištenih lijekova:
|
Skupina lijekova |
primjeri |
Za što se koriste? |
|
kortikosteroidi |
|
Uklonite napade epilepsije. |
|
Antihipertenzivni lijekovi |
|
Potrebno za oštećenje bubrega. |
|
Kardiovaskularni lijekovi |
Imenuje ga liječnik prema indikacijama. |
Pomaže u ublažavanju simptoma srčanih rabdomioma. |
|
antiepileptik |
|
Oslobodite infantilne grčeve. |
|
imunosupresivi |
|
Dodijeljen za uklanjanje supependymal astrocytomas divovske stanice u mozgu. |
|
antikonvulzivi |
|
Uklonite napade epilepsije. |
Kirurško liječenje
Indikacije za operaciju - disfunkcija organa pod utjecajem benignog tumora koji se može razviti u malignog. Ovisno o mjestu novotvorine, mogu se izvesti sljedeće operacije:
- Nefrektomija - uklanjanje tumora bubrega.
- Manipulacija - uklanjanje nakupljene tekućine iz lubanje.
- Izrezivanje ili spaljivanje elektrokoagulacijom polipa u crijevu.
- Lasersko izrezivanje vlaknastih defekata.
- Kauterizacija fibroida putem kriodestrukcije (hlađenje tekućim dušikom).
- Isparavanje ili kauterizacija benignih tumora u mrežnici oka.
Fotografije tubularne skleroze
