Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kromosomska bolest, uzrokovana prisustvom rezervnog kromosoma 13, naziva se Patau sindrom. Priroda bolesti odredio je Klaus Patau 1960. godine. Bolest se odlikuje brojnim poremećajima u strukturi i funkcionalnosti sustava i organa, mišićnoskeletnog sustava i mozga.

Patau sindrom - što je to

Trisomija 13 ili Patau sindrom je bolest u kojoj se u stanicama stvara dodatni 13 kromosoma. U istom redu s ovim sindromom su Down ili Edwards. Bolest se manifestira višestrukim unutarnjim patologijama i vanjskim deformitetima, karakterističnim izgledom novorođenčeta. Uzroci mutacije gena su nepoznati, doktori još nisu naučili kako točno odgovoriti na pitanja o takvim bolestima. Kromosom trisomije 13 je rjeđi nego Edwards i Down sindrom.

Pojava genetskog poremećaja je otprilike 1 slučaj na 7-10 tisuća ljudi. Učestalost Patau bolesti je ista za dječake i djevojčice. Među vjerojatnim uzrocima kršenja kariotipa znanstvenici nazivaju:

  • dobi od 45 godina;
  • roditelji imaju Robertsonov kariotip (to je ujedno i razlog za rođenje djeteta s Edwardsovim sindromom);
  • incesta;
  • loša ekologija.

Patau sindrom - kariotip

Za bolest i kongenitalne anomalije odgovorno je odstupanje kromosoma u mejozi roditelja 13 parova. Kariotip Patau sindroma u 80-85% slučajeva - 47 kromosoma s ekstra 13 kromosoma. U preostalih 15-20%, početak bolesti uzrokuje varijaciju translokacije kariotipa. Nijedna terapija neće promijeniti stanje djeteta, nepovoljna prognoza je uvijek svojstvena ovoj bolesti. U većini slučajeva, pobačaj, smrt tijekom poroda. U prvoj godini života bebe s takvom dijagnozom mogu preživjeti samo u 5% slučajeva. Djeca žive do 5 godina u rijetkim slučajevima i ne više od 2% iskustva 10 godina.

Patau sindrom - simptomi

Brojne povrede u unutarnjim organima, sustavima, svijetle znakove u eksterijeru ne dopuštaju da zbuniti ovu bolest s drugima. Ovisno o mjestu patologije, simptomi Patau sindroma razvrstavaju se u nekoliko skupina:

1. Promjene u strukturi lubanje i kostura:

  • kritična masa djeteta u vrijeme rođenja (prenatalna hipoplazija - do 2 kg);
  • deformitet lubanje: neadekvatan razvoj lica na lubanji ili cerebralnom dijelu lubanje;
  • uši su niže nego kod zdrave djece, deformacija ušiju;
  • bilateralne pukotine lica na gornjoj usni i nepcu ("rascjep usne", "rascjep nepca");
  • povećanje broja prstiju na donjim i gornjim udovima ili njihovu fuziju (polidaktilija, sindaktilija);
  • skraćeni vrat;
  • ravan ili potonuo most;
  • uska palačasta pukotina;
  • trigonocefalija (sužavanje u čelu i ekspanzija u okcipitalnom dijelu);
  • nisko, nagnuto čelo;
  • zaustavljanja ljuljanja ili drugih deformiteta ekstremiteta.

2. Živčani sustav:

  • mozak ima volumene manje od standarda (mikrocefalija);
  • hidrocefalus;
  • meningomijelocela (spinalna kila);
  • goloprozentsefaliya;
  • disgeneza corpus callosum;
  • nerazvijenost ili odsustvo dijela mozga (npr. hipoplazija cerebelara);
  • pojavu kašnjenja u fizičkom, psihološkom razvoju;
  • mentalna retardacija (u stupnju idiotizma).

3. Genitourinarni sustav:

  • hypospadias;
  • dvostruka maternica;
  • maternica s dva roga;
  • kriptorhidizma;
  • hipoplazija vulve;
  • nerazvijenost uretera;
  • udvostručavanje vagine;
  • hipertrofija genitalnih usana, hipertrofija klitorisa.

4. Sluh i vid:

  • totalna gluhoća;
  • kongenitalna katarakta;
  • retinalna displazija;
  • mikrofhtalmija (hipoplazija) ili odsutnost (koloboma) očne jabučice;
  • hipoplazija optičkog živca.

5. Bubrezi:

  • potkovani bubreg;
  • hidronefroza;
  • policistični.

6. Kardiovaskularni sustav:

  • VSD;
  • ASD;
  • otvoreni arterijski kanal;
  • koarktacija aorte;
  • dextrocardia.

7. Probavni sustav:

  • Meckelov divertikulum;
  • cistične poremećaje gušterače;
  • nepotpuna rotacija crijeva.

8. Dermatografske promjene:

  • poprečni palmarni naboj;
  • povećana učestalost radijalnih petlji i lukova.

Patauov sindrom - dijagnoza

Sve kromosomske bolesti dijagnosticiraju se na istom principu. U prvoj fazi probira proveden je ultrazvuk i određivanje biokemijskih biljega (PAPP-A, beta-hCG). Tijekom prenatalne dijagnostike, podaci pružaju mogućnost da se utvrdi rizik od rađanja djeteta s kromosomskom anomalijom. Daljnja invazivna dijagnostika Patau sindroma s citogenetskom dijagnozom s velikom vjerojatnošću bolesti provodi se kako slijedi:

  • u 8-12 tjedana trudnoće - biopsija horionske vilice;
  • u 14-18 tjedana trudnoće - amniocenteza;
  • nakon 20 tjedana trudnoće - kordocentezom.

Dobiveni materijal proučava se metodom KF-PCR ili kariotipiranjem s diferencijalnom bojom. 13 kromosom je otkriven i prema rezultatima ultrazvuka, liječnik se rukovodi kliničkim znakovima ne majke, nego djeteta. Da bi potvrdio bolest, Patau može koristiti samo prenatalnu dijagnostiku, koja je odgovorna za određivanje kromosomskog skupa novorođenčeta. Uz visoku vjerojatnost nasljedne bolesti, novorođenče se temeljito ispituje, što uključuje:

  • kranijalni ultrazvuk;
  • Ultrazvuk bubrega, trbušne šupljine;
  • ehokardiografija i tako dalje.

Patau sindrom - liječenje

Kromosomske abnormalnosti nisu pogodne za liječenje u suvremenoj medicini, pa nije moguće spasiti dijete od patologije. Liječenje Patau sindroma svodi se na dijagnozu malformacija i korekciju onih koji su podložni liječenju. Još uvijek su propisani vitamini, masaža, gimnastika i druge aktivnosti oslanjanja.

Video: Patauova bolest

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Zdravlje