- Što su bolesti siročadi
- Odakle dolaze
- Bolest siročeta: nalog Ministarstva zdravlja
- Popis bolesti siročadi
- Koje su bolesti češće
- liječenje
- Kada posjetiti liječnika
- Video: rijetke bolesti
Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!
"Siroče" ili bolesti siročeta su skupina rijetkih bolesti koje pogađaju mali broj ljudi, a patologije se javljaju pri rođenju ili u djetinjstvu. U Rusiji je opisano ukupno 7.000 takvih bolesti, 214 nozologija je uključeno u popis bolesti siročadi. Za istraživanja, razvoj metoda za liječenje ovih patologija zahtijeva pomoć države. "Siroče" bolesti nepovoljno utječu na kvalitetu ljudskog života, mogu uzrokovati smrt.
Što su bolesti siročadi
U medicinskoj znanosti nema jedinstvene definicije rijetkih bolesti. U nekim zemljama patološki oblici siročadi razlikuju se ovisno o broju osoba koje pate od ove bolesti, u drugima - od dostupnosti metoda liječenja. U Americi se vjeruje da rijetke bolesti pogađaju 1 osobu od 1500, u Japanu 1 od 2500 osoba. U europskim zemljama samo se kronične patologije koje ugrožavaju život smatraju rijetkim bolestima. U Ruskoj Federaciji se patološke bolesti siročadi smatraju onima koje se ne nalaze češće od 10 slučajeva na 100.000 ljudi.
Odakle dolaze
Bolest siročeta se uglavnom javlja zbog genetskih abnormalnosti koje se mogu prenijeti od roditelja. Patologije su kronične. Smatra se da se većina patologija javlja odmah nakon rođenja, rijetko se simptomi mogu pojaviti u odrasloj dobi. Postoje toksične, zarazne, autoimune bolesti. Postoje sljedeći razlozi za razvoj ovih bolesti:
- nasljeđe;
- loša ekologija;
- smanjeni imunitet;
- visoko zračenje;
- virusnih infekcija majke tijekom trudnoće, kod djece u ranoj dobi.
Kod djece
Većina bolesnika s „siročadi“ se rađa s patologijama. Glavni uzrok pojave patologije u prenatalnom razvoju je genetska predispozicija. Ako je barem jedan od roditelja nositelj mutirajućeg gena, tada je velika vjerojatnost da će se dijete roditi nezdravo. Prisutnost majke u zoni povećanog zračenja izaziva pojavu patoloških oboljenja. Zarazne bolesti u trudnice mogu se procijeniti kao provokatori razvoja mutacija kod djeteta.
Bolest siročeta: nalog Ministarstva zdravlja
U siječnju 2014., Ministarstvo zdravlja Rusije ažuriralo je popis patoloških oboljenja siročadi, koja je uključivala 214 nozologija. Nalog je utvrdio odgovornost za financiranje medicinske skrbi za pacijente koji su dodijeljeni regijama. Popis se ažurira kada se u državi pojave novi slučajevi bolesti. Vlada razvija standarde skrbi za bolesnike s rijetkim patologijama.
Popis bolesti siročadi
Popis bolesti siročadi u Rusiji uključuje sljedeće kategorije:
- Mikoze: zigomikoza, mucormikoza itd.
- Neoplazme: timom, maligni sarkom mekog tkiva itd.
- Bolesti krvi, krvotvornih organa i određeni poremećaji koji uključuju imunološki mehanizam: talasemija, atipični hemolitičko-uremijski sindrom, itd.
- Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti: hiperprolaktinemija, cistična fibroza, itd.
- Mentalni poremećaji i poremećaji u ponašanju: Rettov sindrom, itd.
- Bolesti živčanog sustava: primarna hipersomnija, hipertrofična neuropatija u djece, itd.
- Bolesti oka i njegovih adneksa: nasljedne distrofije retine, atrofija optičkog živca itd.
- Bolesti cirkulacijskog sustava: primarna plućna hipertenzija, ventrikularna tahikardija itd.
- Bolesti kože i potkožnog tkiva: sarkom mekog tkiva, Dühringova bolest itd.
- Respiratorne bolesti: Wegenerova granulomatoza, itd.
- Bolesti probavnog sustava: ulcerozni kolitis želuca, itd.
- Bolesti muskuloskeletnog sustava i vezivnog tkiva: Madgeov sindrom, sindrom aortne luke itd.
- Bolesti mišića: progresivna osificirajuća fibrodisplazija, itd.
- Bolesti genitourinarnog sustava: nasljedni oblici azoospermije, nefrotski sindrom, itd.
- Kongenitalne anomalije prednjeg segmenta oka: aniridija, itd.
- Kongenitalne anomalije, deformacije i kromosomske abnormalnosti: Hirschsprungova bolest, progresivna policistična bolest bubrega, itd.
Koje su bolesti češće
Na području Ruske Federacije češće se javljaju "siročad" bolesti koje nastaju zbog genetskih mutacija. Vlada je odobrila popis od 24 bolesti, od kojih se liječenje sedam najskupljih financira iz proračuna Rusije. Statistike navode da su najčešće patologije: cistična fibroza, hemolitičko-uremički sindrom, kronična mukozna kandidijaza, Gaucherova bolest, hipofizijski nanizam.
Cistična fibroza
Nasljedna bolest koja ozbiljno pogađa žlijezde vanjskog izlučivanja - cističnu fibrozu. Patologija nastaje zbog mutacije gena koja regulira transport natrijevih iona i klora kroz staničnu membranu mreže. Kada cistična fibroza utječe na sve organe koji luče sluz. Postoji nakupljanje gustih, viskoznih sadržaja, čiji je zaključak težak. Poremećena ventilacija i dotok krvi u pluća, moguće pojava malignih tumora. Bolesnici imaju zaostajanje u rastu, povećanje jetre, nadutost, suhi kašalj.
Hemolitički uremički sindrom
HUS je rijetka patologija, razvija se u djece mlađe od tri godine. Uzroci hemolitičko-uremijskog sindroma uključuju komplikacije DIC-a nakon akutnih zaraznih bolesti, sistemske bolesti vezivnog tkiva. Bolest izaziva uzimanje različitih lijekova, komplikacija tijekom trudnoće, nasljednost.
Dijagnostički postupak provodi se općom analizom mokraće, histomorfološkim istraživanjima. HUS se odvija u tri faze: prodromal, visina topline, period oporavka ili kraj života pacijenta. Svaka faza ima specifične manifestacije, ali i izlučuje simptome koji se javljaju tijekom cijelog trajanja bolesti:
- hemolitička anemija;
- trombocitopenije;
- akutno zatajenje bubrega.
Kronična mukozna kandidijaza
Genetska rijetka bolest kože, sluznica genitalnih organa, membrane usne šupljine - kronična kožno-sluzokožna kandidijaza. Patogeni su gljivice slične kvascima roda Candida Albicans. Bolest se može odrediti na temelju mikroskopskog pregleda kože u vlažnom pripravku s kalijevim hidroksidom. Pojavljuje se kod djece mlađe od 18 godina. Gljive mogu suzbiti imunitet, pojavljuju se svrab na koži. Simptomi kronične kandidijaze sluznice vrlo su raznovrsni, manifestiraju se slučajno.
liječenje
Većina rijetkih bolesti je neizlječiva, pa su glavni ciljevi terapije povećati imunitet pacijenta, poboljšati zdravlje. Metode liječenja razvijaju se na državnoj razini, stalno se razvijaju nove metode, lijekovi. Za pacijente kojima su potrebni organi za transplantaciju, stvaraju se donorske baze. U svakoj zemlji postoji popis patologija, čije liječenje financira država.
Lijekovi za siročad
Lijekovi za rijetke bolesti razvijeni su za liječenje "siročadi" bolesti. Dodjela takvog statusa političko je pitanje, države pružaju potporu i potiču razvoj ove vrste medicinskih proizvoda. Da bi se stimulirala aktivnost procesa proizvodnje lijekova za rijetke bolesti, neki statistički zahtjevi mogu se smanjiti. Država stimulira investitore s posebnim pogodnostima, smanjenjem poreza, subvencijama za razvoj, povećanjem razdoblja ekskluzivnosti na tržištu.
Kada posjetiti liječnika
Mnogi od nas odgađaju posjetu liječniku, iz straha da ne pronađu strašnu dijagnozu. Treba imati na umu da je bolje započeti proces liječenja u ranom stadiju bolesti, što poboljšava rezultat terapijskih postupaka, može značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta. Ako primijetite simptome abnormalnosti u tijelu, odmah se obratite liječniku. Bolje je za liječnika da pobije dijagnozu, nego da bolest dođe do nepopravljive faze.