Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Uz punu ili djelomičnu X-monosomiju, napreduje patološki proces koji se može dijagnosticirati kod djeteta čak i pri rođenju. To je Turnerova prirođena bolest, koja malog pacijenta pretvara u doživotnu osobu s invaliditetom. Prema statistikama, 1 novorođenče od 3.000 djece rođene na sindromu pati od tog sindroma.

Turner-ov sindrom - što je to

Na temelju klasifikacije prema ICD kodu, ova se bolest naziva sindrom Turner, koji se razvija isključivo u ženskom tijelu. Laboratorijskim ispitivanjem kariotipa moguće je odrediti karakteristike i uzroke Shereshevsky Turner-ove bolesti, kako bi se odredio optimalni režim liječenja. Dijagnoza se može postaviti u prenatalnom razdoblju. Trudnoća s kariotipom od 45, X u velikoj većini kliničkih slika završava obavljanjem pobačaja. Bolest Shereshevsky-Turner nije potpuno izliječena.

Nerazvijenost spolnih kromosoma dovodi do kasnog ili abnormalnog sazrijevanja jajnika, dijagnosticira neplodnost. U ženskom tijelu, jedan kromosom X se smatra normalnim, drugi - oblik prstena. U potonjem slučaju govorimo o kromosomskoj abnormalnosti strukturnog niza u djevojčica, što izaziva nedostatak ženskih hormona u tijelu. Kod dječaka je bolest Shereshevskog-Turnera iznimno rijetka.

Kariotip u Shereshevsky-Turner sindromu

Kao rezultat kromosomskih abnormalnosti, dijete se rađa prerano, a u njegovom tijelu se dijagnosticira niz opasnih bolesti. Postoje različiti karreotipi Shereshevskog-Turnera, među kojima su:

  1. Kariotip 45X. To je uobičajen tip kod žena, koji karakterizira potpuno odsustvo jednog kromosoma. Pacijenti nisu primijećeni primarne spolne karakteristike, a jajnici uopće nisu formirani. Na njihovo mjesto formiraju se spojne žice. Za rađanje u Shereshevsky-Turner-ovoj bolesti, bolje je pribjeći IVF-u.
  2. Mozaički kariotip. Kod regrutiranja 45, X0 / 46, XY, prevladava aplazija maternice i vagine, povećava se rizik od raka. Da bi se smanjio broj recidiva, indicirano je uklanjanje jajnika. Kada je kariotip 45, X0 / 46, XX, jajnici su prisutni, ali su zanemarive veličine. Trudnoća sa sindromom je moguća, ali uz sudjelovanje asistirane reprodukcije.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - uzroci

Ova patologija ni na koji način nije povezana s dobi i bolestima biološke majke. Uzroci sindroma Shereshevsky-Turner postavljaju se na genetskoj razini ili postaju posljedica izloženosti patogenim čimbenicima. Među potencijalnim uzrocima liječnika emitira ionizirajuće, X-zrake, destruktivni učinak zračenja na fetus. Činjenicu nasljeđivanja mutacijskog gena u bolesti Shereshevsky-Turner proučava znanost. Važno je pronaći razlog zbog kojeg bi se mogao pojaviti kratki kromosom, koji je prethodio patološkom procesu.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - simptomi

Simptomatologija se očituje od prvih dana života, određuje se klinički, vizualno. Bolesno dijete ostaje pod nadzorom specijaliste, a nakon otpusta iz rodilišta, roditelji dobivaju medicinski nalaz na daljnje liječenje. U nastavku su prikazani karakteristični simptomi Shereshevsky-Turner-ovog sindroma, koji sugeriraju pomisao na progresivni patološki proces:

  • široko razmaknute i obrnute bradavice;
  • pterigojske nabore kože na vratu;
  • oslabljeni indikatori visine i težine;
  • kongenitalne srčane mane;
  • odstupanje lakatnih zglobova;
  • seksualni infantilizam;
  • displazija kuka;
  • primarni hipogonadizam;
  • vodljivi gubitak sluha;
  • lymphostasis;
  • poremećaji kraniofacijalnog kostura.

Roditelji se suočavaju sa sljedećim tipičnim simptomima ovog sindroma, nakon čega se obraćaju specijalistu za dijagnozu Shereshevsky-Turner-ove bolesti:

  • vidljive anomalije ugriza;
  • visoko gotičko nepce;
  • kašnjenje govora;
  • oticanje udova (ruke, koljena, stopala);
  • poremećaj motora;
  • oslabljeno sisanje;
  • skolioza;
  • nedostatak povećanja težine, spori rast - do maksimalno 145 cm;
  • emocionalna nestabilnost;
  • fontana.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - dijagnoza

U pozadini nedostatka estrogena, osteoporoza napreduje, ali roditelji ne mogu primijetiti patologiju u novorođenom organizmu. Anksiozne misli upućuju na pojavu pterigogalnog nabora vrata i limfedema, a ne na ozbiljnost spolnih karakteristika. U takvim je slučajevima prikazana dijagnoza Shereshevsky-Turner-ovog sindroma, koja se provodi ispitivanjem razine krvi i kemijskog sastava krvi. Pomoćnici u određivanju konačne dijagnoze su:

  • invazivna prenatalna dijagnoza;
  • Ultrazvuk unutarnjih organa, rentgen kostiju;
  • konzultacije uskih stručnjaka;
  • Ehokardiografija, EKG;
  • MRI miokarda.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom - liječenje

Pacijent s pterigojskim naborima oko vrata zahtijeva unos sintetičkih steroida, anaboličkih steroida i hormonskih pripravaka. Pacijent mora ostati pod nadzorom stručnjaka za pravodobno otkrivanje dodatnih patologija. To mogu biti anomalije interventrikularnog septuma, udvostručenje bubrega, mikrognatija, sindrom pterigija.

Ako nema urođenih srčanih bolesti, bolesnik s ispravno odabranom terapijom može živjeti do zrele starosti. Tijekom svoga života morat će se boriti s dijagnosticiranom neplodnošću i zamisliti da koristi transplantaciju jajne stanice za donatorski organizam za daljnje nošenje. Učinkovito liječenje Shereshevsky-Turner-ovog sindroma je održavanje ukupnog stanja kliničkog pacijenta, sprečavanje njegovog napredovanja.

Život sa Shereshevsky-Turner sindromom

Ovaj sindrom ne utječe na očekivano trajanje života, međutim, u slučaju bolesti Shereshevsky-Turner, potrebno je slijediti određena pravila. Na primjer, isključite fizičke napore, redovito posjećujte specijalizirane stručnjake, uzimate propisane lijekove. Život sa Shereshevsky-Turner sindromom osigurava obiteljski život i punu seksualnu aktivnost, samo pitanje majčinstva ostaje veliko pitanje.

Video: Shereshevsky-Turner sindrom - uzroci

Pomozite razvoju web mjesta, dijelite članak s prijateljima!

Kategorija:

Zdravlje