Kromosomske abnormalnosti se ne liječe, a dijete od rođenja dobiva status osobe s invaliditetom. Uz neke bolesti može se nositi i voditi punopravni način života, a s drugima se pretvara u vječno dijete, potrebno mu je 24-satno zbrinjavanje. Krik mačke je praćen defektima u petom kromosomu i vanjskim promjenama u dijelu lica lubanje.

Što je mačji krik

U službenoj medicini karakteristična bolest naziva se Lejenov sindrom, a razlikuje se od Downovog sindroma prisutnošću punog kromosoma, ali strukturalnim odstupanjima kromosoma 5. Sindrom mačjeg plača je genetski poremećaj koji liječnici dijagnosticiraju od prvog dana života novorođenčeta. Djevojke se češće razboljevaju, ali uz pravilan i pravodoban tretman žive do odrasle dobi. Potpuna vrijednost fizičkih sposobnosti i intelektualnih sposobnosti je potpuno isključena. Suvremene liječnike još uvijek proučavaju djecu s sindromom krim klepeta.

Sindrom mačjeg vriska - kariotip

Na fotografiji bolesna djeca izgledaju kao mačke, a njihov plač je u potpunosti u skladu s tim ljubimcem. Kariotip 46, XX definira analizu za kariotipiranje, koju prolaze biološki roditelji fetusa. Bolest mačjih očiju može napredovati čak iu odsutnosti abnormalnosti u kariotipu. Dijagnoza nije u potpunosti proučena kliničkim metodama.

razlozi

Problematično je identificirati etiologiju patološkog procesa, budući da nisu pronađeni socijalni, klimatski, etnički i proizvodni obrasci. Postoji genetski faktor kada se promatraju patologije kariotipa kod roditelja. Inače, navodni uzroci sindroma mačjeg krika povezani su s brisanjem petog kromosoma, koji dobiva oblik prstena. Pozadinski učinci na zametne stanice i podjela zigota mogu biti:

  • genetski faktor;
  • uzimanje zabranjenih droga tijekom trudnoće;
  • obavljanje operacije tijekom trudnoće;
  • loše navike u životu buduće mame;
  • štetni učinci zračenja;
  • nepovoljan socijalni faktor;
  • nedostatak liječenja trudnoće od strane liječnika.

Sindrom mačjeg vriska - znakovi

Pacijent je rođen pod težinom, a njegovi unutarnji organi i sustavi nisu u potpunosti formirani. Izvana možete vidjeti povećanu lubanju, anti-mongoloidni injekciju očiju. Unutarnji simptom je kongenitalna katarakta, strabizam, atrofija vidnog živca ili miopija. Osim toga, beba se rađa s deformacijom ušnih školjki i kratkim vratom, koji pate od smanjenja refleksa, stopala od prve godine života. Ostali znakovi sindroma mačjeg krika opisani su u nastavku:

  • mentalna retardacija (imbecilnost);
  • gotičko nepce;
  • mišićna hipotonija;
  • poremećaj gutanja;
  • oslabljeno sisanje;
  • razdvajanje jezika;
  • stražnji nos;
  • ravne noge;
  • nerazvijenost govora;
  • rascjep nepca;
  • vrat s preklopom krila;
  • stop syndactyly;
  • idiotizam;
  • cijanoza, kao simptom hipoksemije;
  • microgeny;
  • hypertelorism;
  • mikrocefalija;
  • epikant;
  • inspiracijski stridor (nasljeđivanje bučnog disanja);
  • klinodaktilija (defekti prstiju);
  • monosomijom.

U svakom slučaju, obilježje pacijenta u tako dobro poznatoj, ali iznimno rijetkoj dječjoj bolesti je oblik lica u obliku mjeseca, specifičan dječji plač, antimongoloidni prorez za oči. Bolest mačjeg plača karakterizira neadekvatna aktivnost mozga i tjelesne aktivnosti, a fotografije djece čak mogu šokirati zdravu osobu.

dijagnostika

Kako bi detaljno opisali dijagnozu, liječnici preporučuju kompletan klinički pregled s invazivnim i neinvazivnim metodama. Vani možete vidjeti da mali pacijent izgleda kao mačka, ali prisutnost lica u obliku mjeseca nije jedini znak karakteristične bolesti. Detaljna dijagnoza sindroma mačjeg krika uključuje sljedeće aktivnosti u bolnici:

  • prikupljanje povijesnih podataka;
  • analiza za kariotipiranje pri planiranju trudnoće;
  • biokemijski test krvi;
  • ultrazvuk;
  • korionska biopsija;
  • amniocenteza;
  • neinvazivni prenatalni test;
  • cordocentesis.

Sindrom mačjeg vriska - liječenje

Ako je za novorođenče karakteristično antimongoloidno rezanje očiju i mjesečevog lica mačke, prvi korak je razjasniti omjer genotipa i fenotipa, kako bi se odredilo rame kromosoma (peta). Liječenje sindroma mačjeg krika nastavlja se tijekom cijelog života, a uključuje sljedeće aktivnosti:

  1. Gostujući psiholozi, psihijatri, logopedi za djelomično vraćanje govorne sposobnosti malog pacijenta;
  2. Korekcija popratnih bolesti, na primjer, s prirođenim oštećenjima srca.
  3. Tečajevi masaže, vježbanje, fizioterapija za djelomičnu obnovu tjelesne aktivnosti malog pacijenta.
  4. Posjeta patologa za razvoj i obnavljanje određenih refleksa karakterističnih za zdrave ljude.
  5. Terapija lijekovima prema preporuci liječnika. Na fotografiji je pogled bolesnika zastrašujući, rijetko žive do dobi od 18-30 godina.

video

Kategorija:

Zdravlje